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Home製品・サービス情報バイオインフォマティクス・ソフトウェア>Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)(Ingenuity/QIAGEN社製)


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- Ingenuity/QIAGEN

Ingenuity/QIAGEN社製 疾患関連変異データ解析ソフトウェア
Ingenuity Variant Analysis
TM
 
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)は、クラウドサービスを利用して、ヒト変異データのアノテーション付け、フィルタリングを行うためのツールです。全ゲノムや全エクソーム解析などで検出した膨大な変異データの中から、生物学的に重要な変異を効率良く見つけることができます。フィルタリングの内容は、ワークフロー化されており、各変異のRead depthやQuality scoreなどのクオリティー情報、dbSNPや1000 Genome ProjectなどのCommon Variants情報、さらにSIFTやPolyphen-2などの変異の機能予測・保存部位情報に基づいてフィルタリングが可能で、Ingenuity社のナレッジベースやHGMDなどのキュレーションデータベースの情報も利用可能です。変異解析の結果から、生物的な意味づけを行うのに最適です。  


主な特徴

複数のフィルター項目をセットしたフィルターカスケードにより、膨大な変異データの中から生物学的に重要な変異を簡単に抽出。
MD/PhDレベルの専門家によって精査された、高精度な変異データベースを利用可能。
遺伝性疾患や癌関連変異のデータベースも利用可能。
dbSNP, 1000 Genome, SIFT, Polyphen-2などの公共データベースの情報でアノテーション付けが可能。
クラウドコンピューティングを利用することで、計算時間や保存データのディスクスペースに関する問題を解決。
変異の存在する遺伝子名から、関連するパスウェイの表示。
同QIAGEN社(CLC bio社)のBiomedical Genomics Workbenchと連携して使用することができます。


使いやすいWebツール

Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)では、VCFファイルなどのヒト変異データファイルを、クラウドにアップロードして解析を行うWebツールです。アップロードされた変異データは、自動的にアノテーション付けとフィルタリングが実行され、疾患などの表現型と関連のある変異を容易に探し出すことが可能です。また、解析データは複数人でシェアすることができ、共同研究者などとのコラボレーションにも対応します。



ヒト疾患研究

Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)は、ヒト疾患研究用途にフォーカスしており、変異データから疾患との関連を容易に調べることができます。また、その際にサンプルの家系情報に基づいた解析や、複数のサンプルデータを用いた統計解析を行うことも可能です。


Ingenuity ナレッジベース

Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)に搭載されているIngenuityナレッジベースは、PhDレベルのキュレーターが医学論文を精査し、タンパク質、遺伝子、複合体、細胞、組織、薬、疾患などの情報を統合して製作したデータベースです。それぞれの生物学的機能や相互作用情報がオントロジーでまとめられており、コンピューターによる検索処理が容易に行える様になっています。



フィルタリングカスケード

変異データをクラウドにアップロードし、遺伝性疾患や癌などの解析目的を設定すると、それに合ったフィルターカスケードが選択され、変異がフィルタリングされます。フィルタリングの追加や削除、条件の編集などが可能であり、ユーザーは、自在にワークフローをカスタマイズすることが可能です。
フィルタリングで絞り込まれた変異には、各種のアノテーションが付加され、変異の詳細情報表示画面では、各種データベースへのリンクも表示されます。

(クリックして拡大)


遺伝子名からのパスウェイ解析

変異が検出された遺伝子名情報から、関連するパスウェイの検索およびパスウェイマップの表示を行うことができます。これによって、変異解析の結果を単なる変異データのリストではなく、生物学的な意味を持たせることが容易になり、解析結果からストーリーの組み立てや、次の仮説を導き出すことができる様になります。また、各パスウェイでは、関連する遺伝子情報の他に、パスウェイ中の各ターゲットに作用する薬物情報も得ることができます。
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サマリー機能

変異データの変異タイプ、染色体番号、遺伝子上の位置、タンパク質翻訳への影響や、さらに関連遺伝子の機能カテゴリー、パスウェイ、疾患情報などの様々なカテゴリー情報に基づき、データを分類・集計したパイチャートを作成することができます。


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各種アノテーション解析

前述のパスウェイや遺伝子機能カテゴリー、さらに関連疾患情報などの各種遺伝子アノテーション情報に基づき、アノテーション解析を行うことができます。変異が検出された遺伝子が、どの様な機能や疾患と関連があるかを、容易に調べることが可能です。
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ユーザーフレンドリーなインターフェース

Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)では、非常にユーザーフレンドリーなインターフェイスを搭載しており、ウィザードに従って設定していくだけで、解析を実行することが可能です。フィルターカスケードのフィルター項目についても、ユーザー独自のカスタマイズが可能で、ご希望の解析に沿ったフィルターカスケードを容易に実行できます。


(クリックして拡大)

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充実したデータベース

ヒューマンキュレーションによってメンテナンスされているIngeuityナレッジベースや、遺伝性疾患、ファーマコゲノミクス、癌などに関連する変異データ、さらにSIFT・Polyphenといった変異による機能予測や保存部位情報などを利用可能です。
もちろんdbSNPや1000 Genomeなどのコモン変異情報も利用でき、これらのデータベースの情報を活用して、変異データのアノテーション付けやフィルタリングを実行します。


Ingenuityナレッジベース
ファーマコゲノミクス関連変異
HGMD(遺伝性疾患関連変異)
OMIM疾患モデル
Somatic Variant from COSMIC/TCGA
dbSNP
1000 genomes project
Complete Genomics healthy reference
6500 NHLBI ESP
SIFT, BSIFT & PolyPhen-2, Phylo-P
Haploinsufficient gene information
MaxEntScan Splice Site prediction
miRNA結合部位(observed + TargetScan predicted)
Transcription factor binding sites(observed + JASPAR predicted + ENCODE TFBS)
Enhancers integrated(observed + VISTA predicted)


ネットワーク解析

変異が検出された遺伝子から上流・下流の遺伝子を検索し、関連するパスウェイを調べるネットワーク解析を行うことが可能です。


技術資料・セミナー資料


フィルジェン Webセミナー「疾患ゲノム解析セミナー 〜変異検出から解釈まで〜」(2016年3月2日)」
NGS変異データ解析 Webセミナー「ナレッジデータベースを利用した疾患関連変異の探索」(2015年11月13日)」
NGS変異データ解析 Webセミナー「NGS変異データ解析アプローチのご紹介」(2015年6月24日)」


価格


商品名 Cat.# 数量 価格(税別)
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) 50サンプル分 IVA-50 1ライセンス(1年間) お問い合わせ
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) 100サンプル分 IVA-100 1ライセンス(1年間) お問い合わせ
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) 200サンプル分 IVA-200 1ライセンス(1年間) お問い合わせ
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) 500サンプル分 IVA-500 1ライセンス(1年間) お問い合わせ
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) 1000サンプル分 IVA-1000 1ライセンス(1年間) お問い合わせ
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