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稀少疾患診断支援ソフトウェア
Diploid社製 稀少疾患診断支援ソフトウェア Moon
Diploid社(ベルギー)の稀少疾患診断支援ソフトウェア「Moon」を、日本国内総代理店として販売しております。

概要


Moonは、Diploid社(ベルギー)が開発した、稀少疾患の原因となる遺伝子変異を、AI(Artificial Intelligence:人工知能)技術を用いて、自律的に診断を行うWebベースのソフトウェアです。次世代シークエンサーより取得した大量の遺伝子変異データ(VCFファイル)から、サンプルの表現型情報などに基づき、高速に診断支援を行うことが可能です。

【How does Moon work?】
Moonでは、GATKソフトウェアなどで作成された標準的なVCFファイルと、サンプルの症状、性別、年齢をアップロードすると、インプットデータと適切なAIアルゴリズムによって、3分程度で診断結果を出力します。

【How does Moon perform?】
遺伝学者によってすでに検証が行われている、単独の100サンプルのエクソームシークエンスデータでテストを行ったところ、90%の症例において、Moonで検出された候補変異リストのトップに、原因となる変異が見出されました。また、100%の症例において、候補変異リストの上位10個以内に、原因となる変異が見出されました。



特徴

FAST
迅速な全エクソームシークエンス解析とデータの解釈は、新生児および小児集中治療における、遺伝病をもつ幼児の救急処置に有用です。Moonでは、標準的なVCFファイルから、病因変異を3分で検出可能です。レポートのマニュアルチェックにおいてさえ、Moonを使用することによって、全エクソームシークエンス解析の結果の解釈を、1時間以内に行うことができます。そのため、Moonでは、次世代シークエンサーを用いた診断において、時間が限られた状況での使用に有益です。
COST-SAVING
全エクソームシークエンス解析データの1解析あたりの所要時間を、20〜40時間(Wenger et al. 2016)から1時間未満に減らすことによって、Moonでは19〜39時間の労働時間を節約します。これは、臨床遺伝学者における、1時間あたりの平均的な人件費を20ドルとすると、Moonを使用することによって、全エクソームシークエンスの1解析あたり、380ドル〜780ドルを節約できることを意味します。全ゲノムシークエンス解析においては、節約できる時間はさらに大きくなります。
UP-TO-DATE
現在の本ソフトウェアパッケージは、使用するユーザーに対して、すべての全エクソームシークエンス解析に適用されるパイプラインを定義することを可能とします。しかし、毎日新たな遺伝子-表現型間の関連データが公開され、これらのパイプラインはすぐに時代遅れになってしまいます。それにもかかわらず、これらのパイプラインで使用される遺伝子情報は、何か月あるいは何年もの間、更新されていないことがあります。Moonでは、日々公開される新しい論文を自動的に精査し、それらに含まれている科学的知見を統合して使用することができます。その結果、Moonは常に使用者に対して、診断に用いるベストな結果を導き出します。
INFINITE
Moonの遺伝子情報は、日々更新されますので、古いデータの再解析を行うことによって、今日診断を行えなかった患者のデータでも、来月、あるいは来年には診断可能になるかもしれませんMoonによって、容易かつ迅速、さらに安価な再解析が可能になり、無限の解釈が現実的になります。
FLEXIBLE
Moonは、1サンプルまたは健常/罹患の家族サンプルとのセットによる、全エクソームシークエンスデータにおいて動作します。また、どの様な家族形態のデータにも対応します。
 


価格
製品名 税別価格 カタログ#
Moon お問合せ DP-MOON
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 *使用には、インターネット環境が必要です。



(関連製品)
 Diploid社 クリニカルシークエンスデータ解析サービス

 Centogene社 遺伝子診断研究支援サービス

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