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クリニカルシークエンシングサービス - ラインナップ

フィルジェンでは、Centogene社(ドイツ)のクリニカルシークエンシングサービス、及び、diploid社(ベルギー)のクリニカルシークエンスデータ解析サービスを販売しています。

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クリニカルシークエンシングサービス

Centogeneは、次世代シークエンス技術を使用して、疾患関連遺伝子群、全エクソーム、全ゲノムなどを解析し、疾患と関連する変異を同定するサービスを提供しております。疾患関連遺伝子群をまとめたNGSパネルは、200以上を用意し、様々な疾患に対応します。また、サンガー法など従来の手法による解析も行っており、稀少疾患関連遺伝子を含む3,000以上の遺伝子に対応しています。CLIA、CAP等の認定を受けたラボで解析を行い、報告書をお届けします。報告書には、国際的なACMGガイドラインに基づいて同定された変異やそれを支持する文献情報などが記載されています。




クリニカルシークエンスデータ解析サービス

次世代シークエンサーより取得した、ヒトサンプルの遺伝子変異データに対して、各種データベースのアノテーションデータやサンプルの臨床情報を付加付けし、有意な変異の検出およびクリニカルレポートの作成を行います。





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