製品・サービス情報
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Centogene社 稀少遺伝性疾患もサポートした
クリニカルシークエンシングサービス |
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Centogene社（ドイツ）との業務提携（日本国内における総輸入販売店契約）により、クリニカルシークエンシングサービスを販売しております。
 概要
| Centogeneでは、次世代シークエンス技術を用いて、特定の疾患関連遺伝子群（NGSパネル）、全エクソーム（WES）又は全ゲノム（WGS）を網羅的に解析し、疾患と関連する変異を報告するサービスを提供しています。また、従来のサンガー法などによる解析サービスも行っており、稀少疾患関連遺伝子を含む3,000以上の遺伝子に対応しています。解析は、CLIA、CAPなど様々な認定を受けたラボで行われ、変異はACMG（米国臨床遺伝・ゲノム学会）ガイドラインに基づいて報告されます。 |
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 特長
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次世代シークエンスによる疾患関連遺伝子群（NGSパネル）、全エクソーム（WES）又は全ゲノム（WGS）の解析 |
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NGSパネルは、200種以上を用意し、様々な疾患に対応 |
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疾患と関連性の高い遺伝子のみを標的としたクリニカルエクソームシークエンス（CentDX PlusTM）を用意 |
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CLIA、CAPなど様々な国際的認定を受けたラボでの解析 |
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国際的なACMGガイドラインに基づいた変異の報告 |
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解析には少量の血液サンプルが必要となり、輸送をシンプルにする専用のフィルターカード（CentoCard®）を用意 |
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依頼する解析の選択、結果の報告、報告書の管理などをスムーズにする専用のウェブポータル（CentoPortal®） |
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従来のサンガー法等による解析も用意し、稀少疾患関連遺伝子を含む3,000以上の遺伝子に対応 |
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【対応疾患カテゴリー】
Centgeneは、がんのみならず、その他の様々な疾患用にデザインされたパネルを用意しています。
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【CentoDX PlusTM（クリニカルエクソームシークエンス）】
CentoDX PlusTMは、既知の疾患と関連する～6,000の遺伝子（コード領域）に焦点を当てることにより、3,200の疾患に対応します。このため、全遺伝子を標的とするWESよりもコストを抑え、ヒト疾患と関連性のない不確かな結果の取得を回避します。 |
【CentoXome®（全エクソームシークエンス）】
これまで明らかにされている疾患を惹起する変異の約85％がエクソン領域内に認められています。
全エクソームシークエンスであるCentoXome®は、一度に数千の遺伝子を解析します。 |
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【CentoGenome®（全ゲノムシークエンス）】
全ゲノムシークエンスであるCentoGenome®は、コード領域および非コード領域を含む、ゲノム全体をシークエンスします。 |
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【NGS Panel Genomic】
NGS Panel Genomicは、全ゲノムシークエンスし、関心となる遺伝子のみを解析します。このため、遺伝子のコード領域のみならず、イントロン領域やスプライシング部位も解析可能です。また、CNVやSV解析への対応、PCRバイアスが無いなどの利点があります。さらに、関心のある遺伝子の解析結果がネガティブであった場合、最小限の費用で全ゲノム解析に切り替えることが可能です。
【従来の手法による解析】
サンガー法やMLPA法といった、従来の手法による解析も行っております。稀少疾患関連遺伝子を含む約3,000種類の遺伝子に対応しています。
【CentoPortal®】
依頼する解析の選択、サンプルの追跡、報告書のダウンロード等は、Centogeneの用意するウェブポータル、CentoPortal®より行います。CentoPortal®は、サンプル情報及び報告書の管理を支援する様にデザインされたオンラインポータルです。
1. アカウントの作成（お持ちでない場合）
2. 被験者情報の登録
3. 依頼する解析の選択
4. コンセントフォームに関する同意
5. 臨床情報やこれまでに実施された検査のデータのアップロード
6. サンプルの追跡
7. 報告書のダウンロード・管理
【CentoCard®】
国境を越えての生物学的サンプルの輸送は、複雑な梱包やバイオハザード標識など、準備が大変です。
CentoCardは、こうしたサンプル輸送をシンプルにします（図1）。
図1. CentoCard®： 必要項目を記入し、全スポットに血液（50μL/スポット）を吸収させ、
乾燥させることで準備します。 |
【認証取得ラボでの解析】
解析を実施するCentogeneは、国際的な品質管理体制を採用し、複数の認証を取得しています。
・CAP accredited # 8005167
・CLIA # 99D2049715
・CAP accreditated CAP ISO 15189
【ACMGガイドラインに基づく変異の報告】
ACMGガイドラインでは、Mendelian variantについて、5種類のクラスを定義しています： pathogenic, likely
pathogenic, uncertain significance, likely benign and benign(class1-5)。幾つかの例において、現在の医学的文献が疾患リスクの増加を支持している場合、疾患関連変異がclass6として報告されます。変異の頻度、in
silico予測、保存スコア及び臨床情報と共に公開されているデータ、人種データ又は機能的解析の全データを評価し、変異を最善のクラスに分類します。 |
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 サービス内容
CentoCard®にてご提供頂いたサンプルを用いて、CentoPortal®でご選択頂いた解析を実施いたします。各種疾患のNGSパネル、WES、WGS、クリニカルエクソームシークエンスなど、様々な解析が用意されています。CAPやCLIAといった国際的な認定を受けたラボで解析し、ACMGガイドラインに基づいて同定された変異を記載した報告書を作成いたします。これらの作業は、全て提携先であるCentogeneで実施されます。 |
 納品物
サンプル条件
血液サンプル（CentoCard®）
※プロジェクト内容によって、必要となる枚数や、サンプルタイプが異なる場合があります。 |
価格・納期
サービスの流れ
（注意事項）
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本サービスの解析作業は、弊社の海外提携先（Centogene）にて実施されます。 |
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本サービスでは、海外提携先での解析という性質上、キャンセルはお引き受けできません。 |
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本サービスは、研究用途で提供しております。 |
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本サービスは、医師免許を有するお客様からのみ、お申し込みを受け付けております。 |
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本サービスの性質上、被験者の同意の取得及び遺伝カウンセリングの実施が必要です。 |
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本サービスをお申し込み頂く前に、被験者の同意を取得されているか、及び、遺伝カウンセリング体制が整っているかをご確認ください。 |
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本サービス及びこれに関連して生起する訴訟・請求の一切に関し、弊社は責任を負いかねますこと、予めご了承ください。 |
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