製品・サービス情報
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Sentieon社（Golden Helix社）製品 次世代シークエンサー2次解析ソフトウェア
Sentieon Genomics Tools |
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Sentieon Genomics Toolsは、Sentieon社（アメリカ）が開発した、次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析における、ゲノムへのマッピングやバリアントコールを行うソフトウェアです。次世代シークエンサーにおけるバイオインフォマティクス解析のゴールドスタンダードである、BWA-GATKおよびMuTect、MuTect2と同じ数字モデルの解析パイプラインを、より高速に実行することが可能です。 |
【特長】
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Sentieon Genomics Toolsでは、Broad Instituteが開発した遺伝子変異解析用のバイオインフォマティクス解析パイプラインBWA-GATK
Best Practiceと同じ数学モデルを使用した「Sentieon DNAseq」と、腫瘍/正常のペアサンプルデータを使用した、体細胞バリアント検出用のパイプラインMuTect、MuTect2に対応した「Sentieon
TNseq」、さらにそれらを改良した「Sentieon DNAscope」と「Sentieon TNscope」などの解析パイプラインが使用可能です。
いずれのパイプラインも、一般的なCPUベースのシステムで動作し、またFASTQファイルからVCFファイル作成までに必要とする計算時間の、10倍以上の高速化を実現しています。また、コマンドライン型インターフェイスを採用しており、複数サンプルデータの一括処理や、ユーザー独自の解析パイプラインの構築に適しています。 |
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カタログダウンロード（PDF） |
【Sentieon DNAseq】
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Sentieon DNAseqは、Broad InstituteのBWA-GATK HaplotypeCaller Best Practiceのバイオインフォマティクスパイプラインをもとに開発されており、同パイプラインと同じ数学モデルを用いて、リファレンスゲノム配列へのリード配列のマッピングからバリアントコールまでを行うことが可能です。ただし、計算アルゴリズムの効率化が行われており、FASTQファイルからVCFファイル作成の計算処理の場合は10倍、BAMファイルからVCFファイル作成の場合は20～50倍の高速化を実現しています。また、100,000ものサンプルデータのジョイントコールを行う場合でも、中間ファイルのマージをせずに実行できるため、時間と労力の節約が可能です。
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【Sentieon DNAscope】
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Sentieon DNAscope は、生殖細胞系列のバリアント検出用のパイプラインです。機械学習モデルを用いることにより、Sentieon
DNAseq より高精度に SNV や Small InDels のバリアントコールを行うことが可能で、さらに構造異常（SV）の検出にも対応しています。また、PacBio
や Oxford Nanopore のロングリード解析にも対応し、PacBio HiFi リードによる 30x のヒト全ゲノムシークエンスを、16コア
CPU マシンでおよそ 4 時間で解析可能で、また GIAB のベンチマークデータセットにおいて、99.83％以上の精度を達成しています。 |
【Sentieon TNseq】
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Sentieon TNseqは、Broad Instituteの体細胞バリアント検出用パイプラインMuTect（SNV)、MuTect2（SNVとINDEL）と同じ数学モデルを使用した解析パイプラインです。腫瘍/正常の各サンプルのシークエンスデータを用いて、効率化された計算アルゴリズムで、MuTectおよびMuTect2の10倍以上の計算速度で、体細胞バリアントの抽出を効率的に行います。
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【Sentieon TNscope】
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Sentieon TNscope は、体細胞バリアント検出用のパイプラインです。MuTect および MuTect2 で使用されている数学モデルをさらに改良することで、より高い感度と特異度を実現しています。Tumor
only サンプルと Tumor-Normal サンプルの両方の解析に対応し、SNV と Small InDels、および構造異常の検出を行います。 |
【サンプルスクリプト】
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Sentieon Genomics Tools では、様々な種類の解析パイプラインを簡単に実行するためのサンプルスクリプトが提供されています。下記は、現在提供されているスクリプトの一例です。
-Germline サンプル用パイプライン
・Joint calling ・WES/WGS ・RNA-Seq calling ・PacBio HiFi reads
-Somatic サンプル用パイプライン
・Tumor only ・Tumor＋normal ・Hybridization panel
・Amplicon panel ・ctDNA with UMI ・ctDNA without UMI |
【受賞実績】
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Sentieon Genomics Toolsは、「ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge」「precisionFDA Consistency Challenge」「precisionFDA Truth Challenge」の3つのコンテストにおいて、解析結果データの一致率や正確性の評価で、トップの成績を収めています。
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PrecisionFDA Consistency Challenge Reproducibility F1-score(%) between
runs and between samples
precisionFDA Consistency Challenge Accuracy F1-score(%) to NIST truth set
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*Sentieon standard pipeline results from Jeremy Edwards(University of New Mexico) submission
**Edico, Genalice(MAP 2.2.0) and Isaac(aligner v01.14.07.14 & variant
caller v2.0.13) run results from Changh Kim's(Macrogen Clinical Laboratory)
submission |
【Golden Helix社ソフトウェアとの連携】
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Sentieon Genomics Tools で作成した BAM ファイルと VCF ファイルは、Golden Helix 社 VarSeq などの 3 次解析用ソフトウェアにインポートし、データの閲覧や、変異データへのアノテーション付加とフィルタリングといった、各種のバイオインフォマティクス解析に用いることが可能です。 |
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【ライセンスタイプ】
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Sentieon Genomics Toolsでは、解析を行うサンプル数に合わせて、3種類のライセンスタイプがあります。
下記の表は、ライセンス毎の1年間に解析を実行できるおよそのサンプル数です。
| 商品名 |
Whole Genome Suquencing |
Whole Exome Sequencing |
Gene Panel Sequencing |
| Tier1 |
500 |
2,500 |
25,000 |
| Tier2 |
2,000 |
8,000 |
75,000 |
| Tier3 |
4,000 |
16,000 |
N/A |
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【System Requirements】
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・16GB＋ of RAM(32GB for Servers)
・8+ CPU Cores
・64-bit Windows 10 or later(WSL2上で使用可),
Linux Ubuntu 18.04 (64-bit only),
RedHat/CentOS 7.x, Debian 7.7, OpenSUSE-13.2
・インターネット接続 |
【価格】
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| 商品名 |
ライセンスタイプ |
価格（税別） |
Cat.＃ |
| Sentieon Genomics Tools |
Tier1 |
お問合せ |
ST-T1-AF |
| Tier2 |
お問合せ |
ST-T2-AF |
| Tier3 |
お問合せ |
ST-T3-AF |
*本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。
*テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 |
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