循環器
（Cardiology） |
・不整脈原性右室心筋症
（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)
・心筋症全般
（Cardiomypathy Comprehensive）
・先天性心疾患
（Congenital Heart Disease）
・拡張型心筋症
（Dilated Cardiomyopathy）
・遺伝性ヘモクロマトーシス
（Hereditary Hemochromatosis）
・遺伝性出血性末梢血管拡張症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia）
・胸部内臓逆位
（Heterotaxy and Situs Inversus）
・肥大型心筋症
（Hypertrophic Cardiomyopathy）
・左室心筋緻密化障害
（Left Ventricular Noncompaction）
・ヌーナン症候群/RAS病
（Noonan Syndrome/RASopathies Comprehensive）
・大動脈症/膠原病
（Pan Aortopathy and Connective Tissue Disorders）
・不整脈
（Pan Arrhythmia）
・肺動脈性肺高血圧症
（Pulmonary Arterial Hypertension）
・家族性高コレステロール血症
（Famillial Hypercholesterolemia） |
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皮膚科学
（Dermatology） |
・CFC症候群
（Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome）
・無汗性外胚葉形成不全症
（Ectodermal Dysplasia）
・リンチ症候群
（Lynch Syndrome） |
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遺伝性がん
（Hereditary Cancer） |
・遺伝性がん全般
（Comprehensive Hereditary Cancer）
・遺伝性乳がん卵巣がん
（Hereditary Breast and Ovarian Cancer）
・遺伝性大腸がん
（Hereditary Colorectal Cancer）
・遺伝性胃がん
（Hereditary Gastric Cancer）
・遺伝性メラノーマ
（Hereditary Melanoma）
・骨髄異形成症候群/白血病
（Hereditary Myelodysplastic Syndrome/Leukemia）
・遺伝性神経系/脳がん
（Hereditary Nervous System and Brain Cancer）
・遺伝性膵臓がん
（Hereditary Pancreatic Cancer）
・遺伝性前立腺がん
（Hereditary Prostate Cancer）
・遺伝性腎臓/泌尿器がん
（Hereditary Renal/Urinary Cancer）
・遺伝性肉腫
（Hereditary Sarcoma）
・遺伝性甲状腺がん
（Hereditary Thyroid Cancer）
・小児がん
（Pediatric Cancer） |
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免疫学
（Immunology） |
・無ガンマグロブリン血症
（Agammaglobulinemia）
・自己免疫性リンパ増殖症候群
（Autoimmune Lymphoproliferative Disorders）
・自己炎症症候群
（Autoinflammatory Syndrome）
・分類不能型免疫不全症
（Common Variable Immunodeficiency）
・早期発症型炎症性腸疾患
（Early Onset Inflammatory Bowel Disease）
・遺伝性血球貧食性リンパ組織症
（Hereditary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis）
・高IgE症候群
（Hyper-IgE Syndrome）
・高IgM症候群
（Hyper-IgM Syndrome）
・周期性発熱症候群
（Periodic Fever Syndromes）
・原発性免疫不全症候群
（Primary Immunodeficiency）
・重症複合免疫不全症
（Severe Combined Immunodeficiency） |
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血液学
（Hematology） |
・骨髄不全症候群
（Bone Marrow Failure Syndromes）
・先天性赤芽球癆
（Diamond-Blackfan Anemia）
・先天性角化異常症
（Dyskeratosis Congenita）
・ファンコーニ貧血
（Fanconi Anemia）
・遺伝性ヘモクロマトーシス
（Hereditary Hemochromatosis） |
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代謝、新生児
（Metabolic or Newborn） |
・リソソーム蓄積症
（Lysosomal Strage Disorders）
・ムコ多糖症
（Mucopolysaccharidoses）
・神経セロ井戸リポフスチン症
（Neuronal Ceroid Lipofuscinoses）
・先天性グリコシル化異常症
（Congenital Disorders of Glycosylation）
・脂肪酸代謝異常症
（Disorders of Fatty Acid Oxidation）
・糖原病
（Glycogen Strage Disease）
・ホモシスチン尿症
（Homocystinuria）
・高アンモニア/尿素サイクル異常症
（Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder）
・フェニルケトン尿症
（Hyperphenylalaninemia）
・低リン血症性くる病
（Hypophosphatemic Rickets）
・小児神経伝達物質病
（Neurotransmitter Disorders）
・有機酸血症/酸尿症
（Organic Acidemia/）Aciduria
・ペルオキシソーム形成異常症
（Peroxisomal Disorders）
・ポルフィリン症
（Porphyria Disorders）
・プリン/ピリジン代謝異常
（Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders）
・ピルビン酸脱水素酸素欠損症
（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency |
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腎臓学
（Nephrology） |
・バルデー・ビードル症候群
（Bardet-Biedl Syndrome）
・繊毛関連疾患
（Cilliopathies）
・ジュベール/メッケル症候群
（Joubert and Meckel-Gruber Syndromes）
・腎結石症
（Nephrolithiasis）
・ネフロン癆
（Nephronophthisis）
・原発性線毛運動不全症
（Primary Cilliary Dyskinesia）
・網膜色素変性症
（Senior-Loken Syndrome） |
|
神経学
（Neurology） |
・アルツハイマー/認知症
（Alzheimer and Dementia Disease）
・筋萎縮性側索硬化症
（Amyotrophic Lateral Sclerosis）
・自閉症スペクトラム障害
（Autism Spectrum Disorders）
・中心核ミオパチー
（Centronuclear Myopathy）
・シャルコー・マリ―・トゥース病
（Charcot-Marie-Tooth Disease）
・てんかん
（Comprehensive Epilepsy）
・筋ジストロフィー
（Comprehensive Muscular Dystrophy）
・神経筋疾患
（Neuromuscular Disorders）
・ニューロパチー
（Conprehensive Neuropathy）
・先天性筋無力症候群
（Congenital Myasthenic Syndrome）
・先天性ミオパチー
（Congenital Myopathy）
・遠位型ミオパチー
（Distal Myopathy）
・ジストニア
（Systonia Comprehensive）
・ジストログリカン病
（Dystroglycanopathy）
・早期乳児てんかん性脳症
（Early Infantile Epiletic Encephalopathy）
・遺伝性運動性ニューロパチー
（Hereditary Motor Neuropathy）
・遺伝性感覚性/自立神経性ニューロパチー
（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy）
・遺伝性痙性対麻痺
（Hereditary Spastic Paraplegia Comprehensive）
・全前脳胞症
（Holoprosencephaly）
・肢帯型筋ジストロフィー
（Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
・ネマリンミオパチー
（Nemaline Myopathy）
・脳内鉄沈着を伴う神経変性症
（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation）
・パーキンソン病
（Parkinson Disease）
・レット/アンジェルマン症候群
（Rett and Angelman Syndromes） |
|
眼科学
（Opthalmology） |
・先天性白内障
（Congenital Cataracts）
・レーバー先天性黒内障
（Leber Congenital Amaurosis）
・小眼球/無眼球症
（Microphthalmia/Anaphthalmia Disorders） |
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健康全般
（General heaｌth） |
・遺伝性健康全般
（Comprehensive Genetic Health）
・遺伝的健康
（Gene-determined Health） |
|
小児科学
（Pediatrics） |
・慢性膵炎
（Chronic Pancreatitis）
・コルネリア・デ・ランゲ症候群
（Cornelia de Lange Syndrome）
・頭蓋骨縫合早期癒合症
（Craniosynostosis）
・性分化疾患
（Disorders of Sex Development）
・巨頭症/過成長症候群
（Macrocephaly and Overgrowth Syndrome）
・骨系統繊毛関連疾患
（Skeletal Cilliopathies） |
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