製品・サービス情報
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DiaCarta社 次世代シークエンシング(NGS)受託解析サービス
リキッドバイオプシー用
OptiSeqTM がんパネル解析サービス |
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OptiSeqTM NGS プラットフォームは、遺伝子変異の超高感度検出を可能にすることで、シークエンシング深度を最大100倍まで縮小し、コストと解析時間を大幅に削減します。本プラットフォームは、野生型のテンプレートのみにハイブリダイズする独自のXNAテクノロジーを使用しており、変異型のみが増幅され、配列決定されます。
OptiSeqTM プラットフォームで行われる 500 シークエンスリードは、本プラットフォームを使用しない場合の50,000リードに相当します。 |
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カタログダウンロード（PDF） |
 XNA分子クランプテクノロジーとは
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XNA、いわゆるゼノ核酸は、ワトソンークリック塩基対により標的DNAにハイブリダイズでき、さらに修飾された化学骨格を有する革新的な新規核酸分子オリゴマーです。XNAオリゴマーは、標的となる正常なDNAへのハイブリダイズに非常に有効で、qPCRの分子クランプとして、または核酸標的配列の検出のための高度に特異的な分子プローブとして使用されています。XNAは、100％相補的な野生型配列に強く結合し、DNA伸長からDNAポリメラーゼを阻害します。XNA-変異型
DNAの二本鎖の場合は、ミスマッチとなり不安定な構造となるため、PCR反応時に鋳型鎖から脱落し、変異型標的配列のみが増幅されます。
XNA 分子クランプアッセイは、リキッドバイオプシーサンプルに対して非常に高感度です。検出限界（LOD）は、5ngのctDNAを使用して0.1％（7,
8 コピーの変異型DNA)に達することがあり、これは 2mLの血液サンプルに相当します。
また、循環性腫瘍細胞（CTC）の存在は、複数のがんにおける低い生存率と関連していることが判明しており、CTC 閾値を好ましくないレベル（≧5
CTC/7.8mLの血液）から好ましいレベル（＜5 CTC/7.5mLの血液）に下げることで生存率が向上するため、血中のCTC数は、がんの治療反応の予測因子として使用することができます。このことから、XNAテクノロジーは、がんの変異を発見し、がん治療のために有用な情報を集める効果的な手段になる可能性を持っています。
がんの精密医学においては、成長経路や腫瘍抑制遺伝子などのがんドライバー変異を見つけることで、これらの変異が異なる種類のがんの早期発症に寄与することが一般に知られており、重要となっています。これらの変異の検出は、早期のがん検出に不可欠なだけでなく、付髄する診断ツールとしてのがん治療のための戦略を提供するためにも不可欠です。 |
 サービスの特長
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◆超高感度： 0.1％以下の変異検出能力
◆サンプルフォーマット： 血液サンプル（cfDNA, ctDNAなど）に対応
◆素早い解析スピード： サンプル調整からレポートまで、7～10日程度の合理化されたワークフロー
◆正確： 変異対立遺伝子のリード強化によるエラーの減少
◆高い再現性： 独自技術のXNAテクノロジーにより、ばらつきを最小化
◆高い費用対効果： リード深度を100倍削減することで実現 |
 OptiSeq 遺伝子リスト（65遺伝子）
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| ABL1 |
AKT1 |
ALK |
APC |
ATM |
BRAF |
BRCA1 |
| BRCA2 |
CDH1 |
CDKN2A |
CSF1R |
CTNNB1 |
DDR2 |
DNMT3A |
| EGFR |
ERBB2 |
ERBB3 |
ERBB4 |
EZH2 |
FBXW7 |
FGFR1 |
| FGFR2 |
FGFR3 |
FLT3 |
FOXL2 |
GNA11 |
GNAQ |
GNAS |
| HNF1A |
HRAS |
IDH1 |
IDH2 |
JAK2 |
JAK3 |
KDR |
| KIT |
KRAS |
MAP2K1 |
MET |
MLH1 |
MPL |
MSH6 |
| MTOR |
NF1 |
NF2 |
NOTCH1 |
NPM1 |
NRAS |
PDGFRA |
| PIK3CA |
PIK3R1 |
PTCH1 |
PTEN |
PTPN11 |
RB1 |
RET |
| SMAD4 |
SMARCB1 |
SMO |
SRC |
STK11 |
TERT |
TP53 |
| TSC1 |
VHL |
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 サービスに関するサポートデータ
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【PCRアンプリコンの融解プロファイル】
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OptiSeqTMは、XNAテクノロジーを採用することで、肺腫瘍サンプルからKRASコドン12変異アレルを主に濃縮し、高分解能融解プロファイルの単一ピークで示される様に純粋な変異型PCRアンプリコンをもたらします（左側）。一方で、XNAテクノロジーを使用しない従来のNGSのPCRでは、プロファイル内の変異アレルシグナルが不明瞭になります（右側）。
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【BRAF V600 変異の高感度検出】
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rare変異およびactionable 変異をディープシークエンスなしに検出可能です。OptiSeqTMは、全血中の ctDNA から BRAF V600E 変異を迅速に、正確にそして効率よく検出します。5％、1％および0.1％の変異体DNAの検出レベルが示されています。
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【バックグラウンドノイズの減少】
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ctDNA 変異部分から来るデータは、変異DNAシグナル（点線上の逆三角形）から分離された野生型DNA（点線下の黒丸）からの高いバックグラウンドノイズを示しています。
変異型DNAの場合、変異型DNA鋳型配列のみが配列決定/分析されます。（OptiSeq500リード=XNAテクノロジーなしの5万リード）
野生型の場合、野生型アレルは解析されないため、時間が短縮されますが、それでも高品質のリード深度が得られます。
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ご依頼方法とサービスの流れ
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1. |
お見積り
ご希望されるサンプル数をお知らせください。本サービスは、3サンプルから受注受付となっております。
ご依頼いただいた内容を基に、お見積りをご案内します。
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| 2. |
ご注文およびサンプル送付
弊社宛てにサンプル、サンプルチェックシートおよび免責事項同意書をお送りください。
ご送付頂いた内容物を弊社で確認し、弊社から業務提携先へサンプルを送付します。
※サンプル送付方法は、以下の「サンプルのご準備」を必ずご確認ください。
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| 3. |
解析作業の実施（海外提携先）
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| 4. |
納品
解析終了後、CD/DVD-ROM、USBなどにより、納品いたします。なお、納品物は、プロジェクトに依存して変更される場合があります。
【納品物】
本サービスは、サンプル調整から解析までがフルパッケージとなっております。基本的には簡易レポートまたはクリニカルレポートの形式で納品いたします。ただし、ご依頼がある場合は、生データのご提供が可能です。（FastQ形式のシークエンスデータおよびVCF形式の解析データ） |
サンプルのご準備
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本サービスでは、血液サンプルを海外へ輸送する都合上、必ず以下の手順に従ってサンプルをご準備ください。以下の手順に従ったサンプルでない場合、弊社で受け入れられない場合がございますので、十分ご注意ください。
| 1. |
まず初めに、以下の解析元が指定する血液保管チューブを必要数量ご用意ください。
指定血液保管チューブ： Streck社製 Cell-Free DNA BCT （国内販売店：株式会社ベリタス）
推奨する保管チューブは、Cell free DNAを安定的に保管（6℃～37℃で14日間安定）できるチューブとなっておりますので、解析に使用する血液サンプルは全て指定のチューブに保管してください。
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| 2. |
チューブ内に血液を充填後、直ちに8～10回程度転倒混和してチューブ内の安定剤とよく混ぜてください。混和が不十分な場合、解析結果が不正確になる場合がございます。
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| 3. |
チューブラベルを記入し、輸送中に万一チューブが破損した場合に、内容物の漏洩を防止するため、密閉できる袋などに入れて漏洩防止措置を取ってください。
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| 4. |
サンプルの準備ができたら、サンプルチェックシートおよび免責事項同意書を合わせて、以下の送付先へお送りください。保管チューブの製品性能上、常温での発送が可能です。なお、発送の際は、チューブの破損を避けるため、緩衝材に包んでお送りください。
【サンプル送付先】
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フィルジェン株式会社 受託解析部 2グループ 宛
〒459-8011 名古屋市緑区定納山一丁目1409番地
Phone： 052-624-4388 Fax：052-624-4389 |
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価格
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本サービスは、最低3サンプルからの受注受付となります。本サービスでは、サンプル調整からデータ解析までが全て含まれています。
また、以下の料金は、解析サービスのみの金額となります。サンプル輸送費および記録メディア費は別途発生します。
| サービス名 |
生物種 |
税別価格/サンプル |
Cat.# |
| OptiSeqTM Pan-Cance Panel Service (65-Gene) |
ヒト（全血） |
お問合せ |
F-DC-OPT-（サンプル数） |
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ご注意事項 - 必ずお読みください。
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◆ |
本サービスの解析作業は、弊社の海外提携先（DiaCarta社）にて実施されます。また、提供するデータは全て研究用途に限定されています。診断および医療目的ではご利用頂けません。 |
| ◆ |
解析対象となる cfDNA, ctDNA の性質上、サンプルの保管は行わず、速やかに業務提携先へ発送されます。サンプルの返却などは一切行っておりません。 |
| ◆ |
サンプル喪失等に対する補償・保険制度はありませんので、貴重なサンプルをご提供頂く際にはご注意ください。 |
| ◆ |
お預かりできるサンプルは、非感染性サンプルのみとなります。感染性のあるサンプル、あるいは感染性が疑われるサンプルは、お預かりできませんので、予めご了承ください。また、ヒト臨床サンプルの場合、インフォームドコンセントを得てからご提供ください。 |
| ◆ |
本サービスは、海外での解析という性質上、キャンセルをお引き受けできません。やむを得ない理由でキャンセルされる場合、それまでの工程に応じた料金を請求いたします。 |
| ◆ |
サンプルの品質チェック（QCチェック）の結果やライブラリー作製などの問題から、再度サンプルをお送り頂く場合、弊社提携先への送料をご負担いただきます。 |
| ◆ |
本確認事項を満たさない事で別途費用が発生した場合、お客様に費用のご負担をお願いすることがあります。 |
| ◆ |
サンプル・業務等から生じた知的財産権・工業所有権・安全性・インフォームドコンセント等の問題について、弊社は一切の責任を負わないものとします。 |
（関連製品）
QIAGEN社（CLC bio） 次世代シークエンスデータ解析ソフトウェア / Diacarta社 変異遺伝子検出キット
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