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Home製品・サービス情報バイオインフォマティクス・ソフトウェア遺伝子変異データ解析ソフトウェア(Golden Helix社製)>Premium Annotation Database

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+ GoldenHelix
SNP & Variation Suite
VarSeq
Premium Annotation Database
Sentieon Genomics Tools


Golden Helix社製品 遺伝子変異情報データベース
Premium Annotation Database
Lineup / SNP & Variation Suite / VarSeq / Premium Annotation Database / Sentieon Genomics Tools

Golden Helix社 SNP&Variation Suiteと、VarSeq®では、有償のデータベース用ライセンスを購入することにより、さらに高品質なアノテーションデータを使用して、解析を行うことが可能になります。


OMIM


OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)は、ヒトの遺伝子と遺伝病の情報をまとめたデータベースです。遺伝病と関連する遺伝子名や遺伝形式、変異情報、さらにデータベースのIDや出展論文の情報を、変異データのアノテーションとして利用できる様になります。また、VarSeq® のVSReport機能を使用する場合では、レポートに遺伝子や変異の臨床情報の説明を含めることができます。

このデータベースには、以下の情報が含まれています。
・OMIM Genes - 遺伝子名、染色体上の位置、関連する表現型の説明など
・OMIM Gene with Details - OMIM Genesの情報に加え、クローニング情報や遺伝子ファミリーの情報など
・OMIM Phenotypes - 遺伝子名、染色体上の位置、表現型の説明など
・OMIM Phenotypes with Details - OMIM Phenotypesの情報に加え、動物モデル、臨床的な特徴など
・OMIM Variants - 表現型や遺伝子名など、変異に対するアノテーション情報


商品名 価格(税別) Cat.#
OMIM(シングルユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-OMI-AF
OMIM(マルチユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-OMI-AL
* 使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。
* テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。
* 本ソフトウェアは、年間ライセンスです。


CADD


CADD(Combined Annotation Dependent Depletion)は、変異の有害性を数値データとしてスコア化したデータベースです。データベースに含まれないInsertion/Deletionについても、シュミレーションによりスコアを自動的に計算します。

商品名 価格(税別) Cat.#
CADD(シングルユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-CAD-AF
CADD(マルチユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-CAD-AL
* 使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。
* テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。
* 本ソフトウェアは、年間ライセンスです。


COSMIC


英国サンガー研究所が作成した、がんサンプルにおける体細胞変異を大規模に収載したデータベースです。がんゲノムバリエーションに関して、専門家によるマニュアルキュレーションが行われた高精度な情報を得ることができ、またゲノムビルドのLiftoverの実行により、GRCh37とGRCh38の両方のデータソースの解析に使用することが可能です。

商品名 価格(税別) Cat.#
COSMIC(シングルユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-CSM-AF
COSMIC(マルチユーザーライセンス) お問合せ下さい GH-CSM-AL
* 使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。
* テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。
* 本ソフトウェアは、年間ライセンスです。

お問い合わせ バイオインフォマティクス部: biosupport@filgen.jp P.052-624-4388 https://filgen.jp/
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