製品・サービス情報
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Golden Helix社製品 遺伝子変異情報データベース
Premium Annotation Database |
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Golden Helix社 SNP＆Variation Suiteと、VarSeq®では、有償のデータベース用ライセンスを購入することにより、さらに高品質なアノテーションデータを使用して、解析を行うことが可能になります。
 OMIM
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OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、ヒトの遺伝子と遺伝病の情報をまとめたデータベースです。遺伝病と関連する遺伝子名や遺伝形式、バリアント情報、さらにデータベースのIDや出展論文の情報を、バリアントデータのアノテーションとして利用できる様になります。また、VarSeq®
のVSReport機能を使用する場合では、レポートに遺伝子やバリアントの臨床情報の説明を含めることができます。
このデータベースには、以下の情報が含まれています。
・OMIM Genes - 遺伝子名、染色体上の位置、関連する表現型の説明など
・OMIM Gene with Details - OMIM Genesの情報に加え、クローニング情報や遺伝子ファミリーの情報など
・OMIM Phenotypes - 遺伝子名、染色体上の位置、表現型の説明など
・OMIM Phenotypes with Details - OMIM Phenotypesの情報に加え、動物モデル、臨床的な特徴など
・OMIM Variants - 表現型や遺伝子名など、バリアントに対するアノテーション情報
| 商品名 |
価格（税別） |
Cat.# |
| OMIM（シングルユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-OMI-AF |
| OMIM（マルチユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-OMI-AL |
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使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。 |
| * |
テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 |
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本ソフトウェアは、年間ライセンスです。 |
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 CADD
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CADD（Combined Annotation Dependent Depletion）は、バリアントの有害性を数値データとしてスコア化したデータベースです。すべての
SNV と既知の InDels に対し、ヒトリファレンスゲノム上で取り得る全パターンのバリアントのランクを 1-99 の範囲で PHRED スコアとして算出します。
| 商品名 |
価格（税別） |
Cat.# |
| CADD（シングルユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-CAD-AF |
| CADD（マルチユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-CAD-AL |
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使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。 |
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テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 |
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本ソフトウェアは、年間ライセンスです。 |
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 LOVD
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LOVD（Leiden Open Variation Database）は、バリアントの臨床的な分類情報をまとめたデータベースです。ClinVar
には収録されていない多数のバリアントの情報も含まれており、ClinVar と併用して病的バリアントの同定や、良性バリアントのデータからの除外などに利用できます。
このデータベースには、以下の情報が含まれています。
・LOVD Variants - SNPs や Insertions、small deletions などのスモールバリアントのデータ
・LOVD CNVs and Large Variants - 大きな欠失や増幅、逆位などのデータ
| 商品名 |
価格（税別） |
Cat.# |
| LOVD（シングルユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-LVD-AF |
| LOVD（マルチユーザーライセンス） |
お問合せ下さい |
GH-LVD-AL |
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使用には、別途SNP & Variation Suiteまたは、VarSeq®ライセンスおよびインターネット接続が必要となります。 |
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テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 |
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本ソフトウェアは、年間ライセンスです。 |
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