製品情報・受託サービス情報 What's New!　製品・サービス情報　ダウンロード　e-mail_news登録　　　　 会社情報 概要　ミッション　アクセス　リクルート　連絡先　ビジネスパートナー　ライセンス　個人情報保護方針 Home＞製品・サービス情報＞バイオインフォマティクス・ソフトウェア＞遺伝子変異データ解析ソフトウェア（Golden Helix社製）＞SNP & Variation Suite 製品・サービス情報 　　 受託サービス サービス別ラインナップ 　　 科学機器 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ 　　 試薬・材料・消耗品 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ 　　 ソフトウェア 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ + GoldenHelix ・SNP & Variation Suite ・VarSeq ・Premium Annotation Database ・Sentieon Genomics Tools Golden Helix社製品　遺伝統計解析ソフトウェア SNP & Variation Suite Lineup / SNP & Variation Suite / VarSeq / Premium Annotation Database / Sentieon Genomics Tools 概要 SNP & Variation Suite(SVS)は、次世代シークエンサーやSNP/CNVマイクロアレイ解析によって出力された膨大な遺伝子変異データや表現型データを管理・分析・可視化することを目的に開発された遺伝子変異データ統合解析ソフトウェアです。 ゲノムワイド関連解析（GWAS）などの遺伝統計学に必要となる統計解析機能を多数搭載し、また、多種多様なデータベースの管理ツールも内蔵しています。そのため、これらを統合的に利用したデータ解析が可能で、これにより膨大なデータから生物学的に重要なデータを効率よく見つけることができます。さらに、グラフ作成機能や高機能なゲノムブラウザー「GenomeBrowse®」を内蔵しており、データの全体像や把握や多角的な解釈が可能です。 主な機能 ≫ ゲノムワイド関連解析（GWAS) ≫ 線形混合モデルおよびゲノミック予測 ≫ 連鎖不平衡/ハプロタイプ解析 ≫ メタアナリシス ≫ ジェノタイプインピュテーション ≫ ポリジェニックリスクスコア ≫ NGS変異データのレアバリアント関連解析 ≫ コピー数（CNV）解析 ≫ RNA-Seq遺伝子発現解析 ≫ データベース管理ツールによる各種アノテーションデータのダウンロード ≫ 統合されたゲノムブラウザーおよび様々なグラフ表示機能 SNP & Variation Suite（SVS)　機能の詳細 【Core Features】 非常に多種類のサンプルデータのインポートやアノテーションデータのダウンロード、さらにデータのグラフ表示に対応しています。 （データ管理） 優れたデータ処理能力により、大量のサンプルデータをシームレスに解析を行うことが可能です。また、専用のデータベース管理ツールを用いて、各種アノテーションデータを容易にダウンロードできます。 ・ 数千サンプルのマイクロアレイや全エクソームデータも、デスクトップで効率的に処理。 ・ アノテーションなどを管理する専用のマネージャーを搭載。 ・ プロジェクトをパスワードで保護することで、セキュリティーを確保することが可能。 （サポートするファイルフォーマット） Affymetrix社、illumina社のSNP/CNVマイクロアレイデータファイル、及び、次世代シークエンスによる変異データファイルなどをインポート可能です。 ・ Text files ・ Excel XLS and XLSX ・ Affymetrix CEL, CHP, CNT, CNCHP, TXT files ・ illumina Final Report Text files, Matrix Text files, iControlDB Data ・ Pink PED, TPED and BED files with supporting files ・ Agilent files ・ NimbleGen Data Summary files ・ VCF files version 4.0+ ・ Impute2 GWAS files ・ HapMap format ・ MACH output ・ その他50以上のファイルフォーマットをサポート （Pythonスクリプトによる機能拡張） ユーザー独自作成、または Goleden Helix社から無償で提供されているPythonスクリプトを組み込み、ソフトウェア機能の拡張を行うことが可能です。 （ビジュアライゼーション） Golden Helix社が開発した高機能なゲノムブラウザー「GenomeBrowse®」を内蔵し、さらに解析データの視覚化を行うための様々なグラフ表示機能が搭載されており、多角的な視点からのデータの解釈をサポートします。 ・ ヒストグラム ・ XYスキャッタープロット ・ パイチャート ・ 連鎖不平衡（LD）プロット ・ ヒートマップ ・ ボックスプロット ・ アライメントデータ（BAMファイル）プロット ・ 数値データプロット ・ ベン図　　　　など （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） 【Genotype解析】 サンプルの遺伝子型データと表現型データの関連解析、クオリティーチェックなどを行います。 （遺伝子型データのクオリティーチェック） 様々な手法を用いて、遺伝子型データのクオリティーチェックを行います。 ・ Call rate, HWE, MAPに基づくSNPフィルタリングをワンステップで実行 ・ 連鎖不平衡を示すSNPの除去 ・ Cryptic relatednessの検証 ・ メンデルエラーの検証 ・ 常染色体のヘテロ接合性 ・ Allele intensitiesの目視検査 ・ 集団の階層化（Population stractification） ・ SNP concordance ・ 性別誤認（Gender misidentification）の検出 ・ Identity by Descent(IBD)の計算 ・ 多次元解析による異常値検出 ・ 染色体異常スクリーニング　　　など （ゲノムワイド関連解析（GWAS）） 遺伝子型と表現型の関連解析に必要な統計アルゴリズムを多数搭載しています。従属変数（表現型データ）には、ケース/コントロールの様なバイナリーデータ、または慎重・体重の様な数値データが使用可能です。また、主成分分析（PCA）による集団の階層化の補正、Bonferron法やFDRを用いた多重検定の補正にも対応しています。 ・ Correlation/Trend Test ・ Chi-Squared Test ・ Odds Ratio ・ Fisher's Exact Test ・ Armitage Trend Test ・ Analysis of Deviance ・ linear or logistic regression　　など （連鎖不平衡（LD）解析） 連鎖不平衡（LD）をゲノムレベル、染色体レベル、または遺伝子特異的に探索することができます。また、LDプロットを他のプロット図に加えて相関を確認したり、複数のLDプロットをゲノムブラウザーを使って、同時に確認することができます。 （ハプロタイプ解析） ハプロタイプ解析では、LDプロットやスプレッドシートからハプロタイプブロックの検出や調整、ハプロタイプおよびディプロタイプ頻度の計算、そしてハプロタイプ関連解析やトレンド回帰解析の実行が可能です。 （回帰解析（Regression Analysis）） 線形およびロジスティック回帰解析、ステップワイズ回帰解析（変数増加法および変数減少法）、及び並べ替え検定を実行することも可能です。単一の従属変数に対し、数量またはカテゴリカルな共変数とともに、moving windowを使用できます。回帰は全ての変数および共変数と一緒に実施したり（フルモデル）、または減少法でグループ化された変数と共に実施することが可能です。 （線形混合モデル解析（Mixed Linear Model Analysis）） 線形混合モデル解析は、集団の構造化や隠れた血縁関係を補正しつつ、遺伝子型データに対して回帰分析を実行するだけでなく、遺伝子型データに基づく回帰分析をより簡単に行うための新しい能力を提供します。 ・ Genomic Best Linear Unbiased Predectors(GBLUP) ・ Mixed Model GWAS using a single locus(EMMAX) ・ Multi-locus mixed model GWAS(MLMM) (ゲノミック予測) データセットから、遺伝子型と表現型の関連を最も正しく説明する予測モデルを構築し、表現型をより正しく理解したり、遺伝子型データからサンプルの表現型を推定することが可能です。 ・ Genomic Best Linear Unbiased Predectors(GBLUP) ・ Bayes C and C-pi ・ K-Fold cross validation （Runs of Homozygosity(ROH) Analysis） ROH解析は、拡張したホモ接合性を示すパターン化されたSNPクラスターを同定する新しい解析法であり、疾患との関連性を見出すために、ゲノムワイド及び領域特異的に両方において統計検定を行います。このアプローチは、稀少な浸透性劣性遺伝子座を有する染色体の分画を同定することが可能です。 （LDスコア解析） 各マーカーごとのGWAS結果データとLDスコアを統合し、LDスコア回帰（LD Score Regression）により、ポリジェニック効果における遺伝率や遺伝共分散、遺伝相関の計算を行います。また、マーカーごとのマイナーアレル頻度の範囲ごとにLDスコアのビニングを行い、さらにGBLUP法の関係行列（Genomic Relationship Matrix）をビンごとに計算することで、全ゲノムシークエンスデータにおけるレアバリアント解析に適用することが可能です。 （ジェノタイプインピュテーション） BEAGLE4.1および4.0 のImputationアルゴリズムを実装し、遺伝子型データの密度を上げたり、プラットフォームが異なるSNPマイクロアレイのデータを統合して解析することが可能です。リファレンスパネルとして、1000 Genome Projent の公開データを容易に利用できる様になっており、またVCFファイルなどから、カスタムリファレンスパネルを構築する機能も備えています。 *ジェノタイプインピュテーションを使用するには、サーバーライセンスが必要です。 （ポリジェニックリスクスコア） リファレンスデータセットのGWAS要約統計量データとLD情報を利用し、Clumping and Thresholding法で形質に対する予測モデルの構築を行います。さらにテスト・バリデーションデータセットを利用して、予測精度の評価と最適なモデルの選択を行い、最終的に得られたモデルをサンプルの遺伝子型データに適用して、サンプルごとのポリジェニックリスクスコアを算出します。 （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） 【CNV 及び数値データ解析】 遺伝子のコピー数データなどの数値データを用いて、関連解析をはじめとした各種統計解析を行います。 （コピー数異常（CNV）の検出） 各社CNVマイクロアレイデータのシグナル値データを基に、ダイナミックプログラミングを利用したセグメント化を行うアルゴリズムによって、サンプルごとのCNV領域を決定します。 （CNVデータ補正・クオリティーコントロール） マイクロアレイとaCGHの結果は、バッチ効果（使用機器・実験時の環境など）、Genomic wave、集団の階層化など、多くの要因によって、様々なバイアスを受けます。 SVSは、これらクオリティーの問題を検出・補正する様々な機能を搭載しています。 ・ Derivative log ratio spread（DLRS） ・ 極値分布 ・ 性別誤認（Gender misidentification）の検出 ・ SNPコール比 ・ Principal component analysis(PCA) ・ Genomic waveの検出と補正　　など （CNV関連解析） 生データまたはPCA補正log ratioデータ、CNV区間平均値、loss・neutral・gainの3または2状態に基づいた離散数を使用して関連解析を行うことができます。また、CNVデータのみ、または他の遺伝マーカーと表現型データと組み合わせたデータに対しても、関連解析や線形・ロジスティック回帰解析を実行できます。 （クリックして拡大） （クリックして拡大） 【DNA-Seq解析】 次世代シークエンサーのデータ解析で取得した、膨大な変異データを用いた解析を行います。 （DNA-Seq解析用データの管理） 次世代シークエンサーで解析を行った、全ゲノムや全エクソームの遺伝子変異データを、VCFファイルとしてインポートすることが可能です。また、解析に必要となる各種アノテーションデータは、専用のデータベース管理ツールより、簡単にダウンロードできます。 ・ dbSNP ・ 1000 Genomes ・ Ensembl Genes ・ RefSeq Genes ・ ClinVar ・ NHLBI 6500 Exomes ・ dbNSFP ・ SIFT and PolyPhen ・ カスタムテキストファイル　　など （変異データの分類） VCFファイルに含まれる付加情報（変異のリード深度、クオリティーなど）、または各種アノテーションデータの情報を利用して、ノイズやコモンSNPの除去および疾患関連変異の絞込みなどを行うことが可能です。 （家系データに基づいたNGS解析） サンプルの家系情報やアノテーションデータのアレル頻度情報に基づき、任意の遺伝様式を示した変異の抽出を行うことが可能です。 ・ de Novo Mutations ・ Compound Heterozygous Polymorphisms ・ Rare Recessive Homozygous Polymorphisms （レアバリアント関連解析） 低頻度変異（レアバリアント）の関連解析を行うために、複数のレアバリアントを遺伝子ごとにまとめて解析を行う「Collapse Methodsが搭載されています。その際に、集団階層化やサンプル間の関連性の補正を行う、線形混合モデルも同時に利用可能です。 ・ Count Variants per Gene ・ CMC with Hoteling T Squared Test ・ CMC with Regression ・ KBAC with Permutation Testing ・ KBAC with Regression ・ Mixed-Model KBAC ・ SKAT-O （クリックして拡大） （クリックして拡大） （クリックして拡大） 【RNA-Seq解析】 次世代シークエンサーによる遺伝子のリードカウントデータを用いた、遺伝子発現量解析を行います。 （DESeq） リードカウントデータの平均分散の依存関係の推定や、2項分布モデルを利用して、発現変動遺伝子を検出することができます。その他にもグループ内の平均値や平方変動係数の計算なども行うことができ、計算結果のP-valueやFold Changeの値でフィルタリングを行うことで、統計的に信頼性のある発現変動遺伝子を簡単にみつけることができます。 （NormalizationとLog Transformation） データの正規化（Normalization）を行うことによって、サンプル内、またはサンプル間のデータの分散を揃え、データ間の比較を行える様にします。これらのNormalizationやTransformationを行ったデータを使って、T-Testなどの各種統計解析を行うことができます。 （グラフ作成機能） 各データから様々なグラフを作成することができ、解析結果を様々な視点から確認することができます。例えば、ボルケーノプロットを表示すると、全データの中からグループ間で大きく発現量が変化し、かつ統計的に信頼性のあるデータを簡単に確認できます。また、階層型クラスタリングの解析結果をヒートマップで表示させると、生物学的特性や統計検定の結果に基づいて、各サンプルや遺伝子をクラスターに分類することができます。この他にも、ボックスプロットやスキャッタープロットなど、様々なグラフ作成機能を搭載しています。 （クリックして拡大） （クリックして拡大） 【メタアナリシス】 ある薬剤に関して効果があるとする報告がある一方、無いとする報告も存在するなど、同一の事象を対象としているにもかかわらず、研究結果が一致しないことがしばしばあります。メタアナリシスは、こうした複数の研究を統合し、1つの大きな知見を導きます。SVSのメタアナリシスは、固定効果モデルとランダム効果モデルをサポートし、以下のアウトプットを取得します。 ・ Fixed-effects analysis outputs ・ Random-effects analysis outputs ・ Tests for heterogeneity between studies （クリックして拡大） 【PBAT Add-on】 SVSに家系データに基づく各種解析機能を追加する有償モジュールです。 （検出力計算（Power Calculation）） Family-based、及びPopulation-basedの研究デザインにおいて、検出力の計算を行います。 （家系データに基づいた関連解析） サンプルの家系情報に基づいて、Transmission Disequilibrium Test(TDT)法によるSNPデータの関連解析、及びCNVデータの関連解析を行うことができます。 （クリックして拡大） 【SVS-CNV Add-on】 ターゲットシークエンスデータからのCNV解析を行うための有償モジュールです。 遺伝子パネルやエクソームなどの、次世代シークエンサーを用いたターゲットシークエンスデータから、各ターゲット領域のコピー数多型（CNV）の検出を行います。検出したCNVデータは、SVSに標準搭載の各種統計解析機能を使用し、サンプルの表現型データとの関連解析などに使用することが可能です。 （クリックして拡大） 【SVS-CVS（Clinical Variant Scoring） Add-on】 バリアントの機能予測・スプライス部位予測アルゴリズムを利用するための有償モジュールです。 以下のデータリソースを用いて、次世代シークエンサーなどで検出したヒトのバリアントに対する機能予測・スプライス部位予測を実行します。 ・Splice Site Predictions ・Multiple Sequence Alignment SIFT/Polyphen2 ・Conservation Scores: GERP++/PhyloP （クリックして拡大） フリーソフトウェア　SVS Viewer Golden Helix社では、SVSで解析したデータを閲覧するためのビューワーソフトウェアを無償で提供しております。 複数の研究者間での、解析結果の共有などに活用できます。 対応生物種 SVSでは、ヒト、マウスなどの哺乳動物はもちろん、植物や魚類、さらに昆虫や細菌など、様々な生物種のデータ解析に対応しています。 【哺乳動物】 ・Bos taurus（ウシ） ・Canis familiaris（イヌ） ・Capra hircus（ヤギ） ・Cricetulus griseus（チャイニーズハムスター） ・Equus caballus（ウマ） ・Felis catus（ネコ） ・Gallus gallus（ニワトリ） ・Heterocephalus glaber（ハダカデバネズミ） ・Homo sapiens（ヒト） ・Macaca mulatta（アカゲザル） ・Mus musculus（マウス） ・Nomascus leucogenys（ホロジロテナガザル） ・Ovis aries（ヒツジ） ・Rattus norvegicus（ラット） ・Sus scrofa（ブタ） ・Vicugna pacos（アルパカ） 【植物】 ・Arabidopsis thaliana（シロイヌナズナ） ・Brassica rapa（アブラナ） ・Capsicum annuum（トウガラシ） ・Carica papaya（パパイア） ・Citrullus lanatus（スイカ） ・Cucumis melo（メロン） ・Eucalyptus grandis（ユーカリ） ・Glycine max（ダイズ） ・Gossypium raimondii（ワタ） ・Oryza sativa（イネ） ・Prunus persica（モモ） ・Setaria italica（アワ） ・Solanum lycopersicm（トマト） ・Solanum tuberosum（ジャガイモ） ・Sorghum bicolor（モロコシ） ・Zea mays（トウモロコシ） 【魚類】 ・Danio retio（ゼブラフィッシュ） ・Ictalurus punctatus（アメリカナマズ） ・Oncorhynchus mykiss（ニジマス） ・Oreochromis niloticus（ナイルティラピア） ・Salmo salar（タイセイヨウサケ） 【その他】 ・Anopheles gambiae（ハマダラカ） ・Caenorhabditis elegans（線虫） ・Drospphila melanogaster（ショウジョウバエ） ・Ebola virus（エボラウイルス） ・E.coli（大腸菌） ・Leishmania infantum JPCM5（リーシュマニア寄生虫） ・Mycobacterium tuberculosis H37Rv（結核菌） ・Plasmodium falciparum 3D7（マラリア） ・Saccharomyces cerevisiae（出芽酵母） ・SARS-CoV-2（新型コロナウイルス） ・Schizosaccharomyces pombe（分裂酵母） ・Staphylococcus aureus（黄色ブドウ球菌） ライセンスタイプ ライセンスタイプ 説明 シングルユーザーライセンス 1ユーザーのみに対してのライセンスです。 サーバーライセンス ソフトウェアを1台のサーバーにインストールし、複数のユーザーで使用できます。また、2,3人であれば、複数のユーザーが同時に使用することもできます。ただし、大きな負荷がかかる処理を行う場合は、1人のみの使用が推奨されます。また、インピュテーション機能が使用可能です。 ラボライセンス 1台のコンピュータを複数のユーザーで使用するライセンスです。 System Requirements OS ・Windows 7 or later(64-bit recommended), Linux Ubuntu 14.04 or later(64-bit only), Linux RHEL 7 or later, or equivalently CentOS 7 or later(64-bit only), Mac OS X 10.11 or later Standard ・4GB of RAM ・Multicore CPU ・100GB of space available for annotations and projects Advanced ・16GB+ of RAM(32GB for Servers) ・8+CPU Cores ・1TB of space available for annotations and projects デモ版ダウンロード 弊社（）までお問合せください。 技術資料・セミナー資料 【セミナー資料】 フィルジェンWebセミナー ・コモンバリアントとレアバリアントの疾患ゲノム解析（2024年10月16日） フィルジェンWebセミナー ・ゲノムワイド関連解析（GWAS）の基礎（2023年10月10日） フィルジェンWebセミナー ・SVSを用いたジェノタイプインピュテーション（2022年8月30日） フィルジェンWebセミナー ・GWASにおけるバイアス調整（2021年12月17日） フィルジェンWebセミナー ・ゲノムデータを用いた表現型予測（2021年5月12日） 多因子疾患におけるレアバリアント関連解析（2020年4月6日） フィルジェンWebセミナー ・SVSを用いた大規模ゲノムデータの遺伝統計解析（2018年7月18日） フィルジェンWebセミナー ・SNPタイピングデータを用いたゲノム育種（2017年9月27日） フィルジェンWebセミナー ・外部データリソースを利用したDNA-Seq疾患ゲノム解析（2017年2月7日） フィルジェンWebセミナー GBS（Genotyping by Sequencing）によるアグリゲノミクス解析（2016年10月19日） 【操作に関する資料】 Marker Map の作成 Genome Assembly の登録 使用論文 ・Published Articles（Golden Helix社サイト） 価格 アカデミックユーザー 商品名 ライセンスタイプ 価格（税別） Cat.# SNP & Variation Suite シングルユーザーライセンス/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-SVS-AF シングルユーザーライセンス/コマーシャル お問合せ GH-SVS-CF サーバーライセンス（2ユーザー）/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-SVS-AS-2S サーバーライセンス（2ユーザー）/コマーシャル お問合せ GH-SVS-CS-2S ラボライセンス/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-SVS-AL ラボライセンス/コマーシャル お問合せ GH-SVS-CL PBAT Add-on シングルユーザーライセンス/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-PBA-AF シングルユーザーライセンス/コマーシャル お問合せ GH-PBA-CF SVS-CNV Add-on シングルユーザーライセンス/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-SCN-AF シングルユーザーライセンス/コマーシャル お問合せ GH-SCN-CF SVS-CVS Add-on シングルユーザーライセンス/アカデミック・ガバメント お問合せ GH-CVS-AF シングルユーザーライセンス/コマーシャル お問合せ GH-CVS-CF 現地取扱説明 SNP & Variation Suite 現地取扱説明   お問合せ GH-SVS-TR * 本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。 * テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 【お問合せ】 バイオインフォマティクス部 052-624-4388 https://filgen.jp/ Copyright (C) 2004-2024 Filgen, Inc.　All Rights Reserved.