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+ GoldenHelix
SNP & Variation Suite
VarSeq
Premium Annotation Database
Sentieon Genomics Tools


Golden Helix社製品 クリニカルシークエンス解析ソフトウェア
VarSeq
®

Lineup / SNP & Variation Suite / VarSeq / Premium Annotation Database / Sentieon Genomics Tools

VarSeq®は、次世代シークエンサーで検出された、主にヒト臨床検体の遺伝子変異データのデータ解析に用いる、クリニカルシークエンス解析ソフトウェアです。このソフトウェアでは、標準で各種の解析ワークフローが搭載されており、全ゲノム解析、全エクソーム解析、遺伝子パネル解析で検出された遺伝子変異データから、変異のアノテーション付けやフィルタリング、さらにサンプル間の比較などを行い、膨大なデータの中から、生物学的に重要なデータを、シンプルかつ高速に探し出すことが可能です。また非常に分かりやすいユーザーインターフェースを搭載しており、数ステップの簡単な操作で解析を実行することが可能です。クリニカルシークエンスやトランスレーショナルリサーチなどにおける、解析パイプラインの構築をお手伝いいたします。


主な特長と機能


大容量データの処理

VarSeq®は、遺伝子検査ラボなどでシークエンスからバリアント(SNV、InDels、CNV、SV)の検出までを行ったデータ(VCFファイル)を使用して解析を実行します。VCFファイルに含まれるバリアントデータに対して様々なアノテーションの付加を行い、これらアノテーションなどに基づき病的なバリアントのフィルタリングを行います。
全ての処理をローカル環境で実行するため、セキュリティー対策に悩まされることもなく、また直感的な操作が可能なユーザーフレンドリーなインターフェースを搭載しているため、使用方法の習得も容易です。

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アノテーションライブラリー

Golden Helix社によってメンテナンスが行われている高品質なアノテーションデータを、Golden Helix社の専用サーバーからダウンロードマネージャーを通じてダウンロードし、バリアントデータへのアノテーション付けを行います。また、アノテーションリソースのデータ以外にも、カスタムメイドのアノテーションデータファイルをインポートして使用することができます。ファイルフォーマットは、一般的に使用されているTSV、VCF、BED、GTPをサポートしています。

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(アノテーションリソース例)
Assemblies
・GRCh37(hg19)
・GRCh38(hg38)
・T2T-CHM13
Cancer Annotations
・CIViC
・Cancer Hotspots
・ICGC Simple Somatic Mutations
・TCGA Variants
・MSK Impact
・Precision Medicine Knowledgebase(PMKB)
・Cancer Genome Interpreter Biomarkers
Population Catalogs
・dbSNP
・1000Genome
・NHLBI 6500 Exomes
・gnomAD
・TOPMed
・UK10K
・GenomeAsia 100K
Genes
・RefSeq
・Ensembl
Clinical Annotations
・ClinVar
・ClinGen
・OMIM
・PharmaGKB
・BRCAExchange
・Orphanet
Functional Annotations
・dbNSFP
・REVEL Functional Prediction
・CADD
・Conservation Scores
・AlphaMissense
CNV and Large Variants
・ClinVar CNV
・ClinGen Gene Dosage Sensitivity
・DGV CNVs
・DECIPHER
・gnomAD High Frequency CNV
・gnomAD Structural Variants
 ※赤字は有償アドオン

直観的なワークフロー

VarSeq®では、VCFファイルよりインポートしたバリアントデータに対して、各種アノテーションデータを利用したバリアントフィルタリングのワークフローを作成することができます。作成したワークフローはテンプレートとして保存でき、別のサンプルのバリアントデータのインポート時に使用することで、VCFファイルをインポートからアノテーション付け・フィルタリングまでを、自動で実行させることができます。
バリアントクオリティー(VAF, Read Depthなど)によるフィルタリング
一般集団アレル頻度データによるコモンバリアントの除去
ホモ接合、ヘテロ接合バリアントの抽出
ミスセンスバリアント、ナンセンスバリアント、スプライシング異常バリアントなどの抽出
HPOタームを利用した、特定の疾患関連遺伝子の抽出、または疾患関連度によるランク付け
アノテーションリソースに登録されている、病原性バリアント・体細胞バリアントなどの抽出
親子間の比較を行うトリオ解析、同一個体の腫瘍・正常組織間の比較を行うペア解析
カップル、夫婦サンプルを用いた、常染色体劣性・X連鎖性遺伝性疾患のキャリアスクリーニング


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フィルター結果の検証

VarSeq®にインポートされたVCFファイルのデータは、バリアントデータのテーブルとして表示され、任意のアノテーションリソースを用いたアノテーション付けが可能です。また、ワークフローによるフィルタリングを実行すると、直ちにフィルタリング結果のバリアントのみの表示に画面がアップデートされるため、フィルタイリング結果の確認を、迅速に行うことができます。
 
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アノテーションの詳細表示と集計

バリアントテーブルでは、詳細データ表示用タブより、各バリアントの詳細を確認することができるため、テーブル上には表示しきれないアノテーションの詳細なテキストなども確認することができます。また、テーブルに含まれる全バリアントに対する、任意のアノテーションの集計グラフなども表示させることが可能です。


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ゲノムブラウザー

VarSeq®には、Golden Helix社が開発した高機能ゲノムブラウザー「GenomeBrowse®」が組み込まれており、VCFファイルのバリアントデータの他に、BAM/CRAMファイルによるリファレンスゲノムのリードアライメントデータを表示可能です。アライメントデータは、リード深度を表すカバレッジグラフと、リード配列の Pile-up データの表示が可能で、バリアントの目視チェックなどを行う際に役立ちます。

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データ解析アルゴリズム

VarSeq®では、サンプルデータを利用したデータ解析用アルゴリズムが多数搭載されており、データのクオリティチェックや家系/集団サンプルの比較解析、疾患関連遺伝子の抽出などの操作を、ワークフローに組み込むことが可能です。
・トリオ解析(de Novoバリアント、複合ヘテロの検出など)
・集団サンプル内の各バリアントのカウントや頻度計算
・サンプルの親縁関係、性別のチェック
・リードアライメントデータ(BAM/CRAMファイル)のカバレッジ計算
・疾患関連遺伝子情報によるバリアントのランキング付け

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ゲノムビルドのLiftover

VCFファイルなどの各種データソースのインポート時に、ゲノムビルドGRCh37、GRCh38 さらに T2T-CHM13間のLiftover機能を利用可能です。異なるゲノムビルドに基づいたデータ同士を対応させたり、一方のゲノムビルドでのみ提供されているアノテーションリソースを用いた解析などに使用できる様になります。


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データのビジュアライズ機能

VarSeq®
では、数値データやジェノタイプデータ、さらにアノテーションデータなどをゲノムブラウザー上にプロット表示させることができます。

バリアントサイトプロット
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数値データプロット
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BAMファイルプロット
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アレル配列プロット
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VarSeq Viewer

Golden Helix社では、VarSeq®で解析したデータを閲覧するためのビューワーソフトウェアを無償で提供しております。複数の研究者間での、解析結果の共有などに活用できます。


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アドオンによる機能の追加

VarSeq®では、有償のアドオンを購入することにより、ソフトウェアに新たな機能を追加することができます。

VSPipeline

VarSeq®では、本ソフトウェアの機能をコマンドラインインターフェースから利用する「VSPipeline」機能が搭載されています。データ解析のオートメーション化や、大量サンプルデータをバッチで処理を行う際に有用です。

詳細はこちら(PDF)


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VSReport

VarSeq®では、変異データと臨床情報をリンクしたレポートを作成することができます。レポートは、カスタマイズ可能で、PDFファイルとしても出力可能です。レポート作成には、OMMデータベースの情報を活用し、変異または変異を有する遺伝子と表現型の情報、また出典論文情報も表示されます。


詳細はこちら(PDF)


作成レポート例
(クリックするとPDFファイルが開く)
VSWarehouse

VarSeq®でアノテーション・フィルタリングを行った変異データをウェブサーバーにアップロードし、ゲノム情報データベースとして公開することができます。ウェブインターフェイスを利用した、容易なアクセス・フィルタリングが実行でき、結果をExcelやVCFファイルとして出力が可能です。また、アップロードしたデータをカタログ化し、データ中の変異をもつサンプルの頻度を計算したり、VSReport機能によって作成したレポートも保存することができます。

詳細はこちら(PDF)


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VS CNV

リード配列をリファレンスゲノムにマッピングしたBAMファイルデータを使用し、遺伝子パネルや全エクソーム、さらに全ゲノムシークエンスデータから、CNV(Copy Number Variation)領域を検出することができます。検出した各CNVには、コピー数の増減を表すRatioや、データの信頼性を表すP-Valueの値が付属されます。Ratioの値をゲノムブラウザーにプロットし、コピー数の増減をグラフィカルに表示することも可能です。


詳細はこちら(PDF)


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VSClinical

American College of Medical Genetics(ACMG)とAssociation for Molecular Pathology(AMP)のガイドラインに従い、それぞれ生殖細胞系列変異と体細胞変異の病原性や腫瘍原性の評価を行います。評価時には、レディーメイドのワークフローや専用の知識ベースなどのアノテーションリソースを活用し、自動的に処理が行われます。評価結果には変異データの各種分類情報に加え、臨床的意義の解釈や治療薬情報などと共にレポート出力が可能で、出典論文のリストなども含まれます。


詳細はこちら(PDF)


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クリニカルシークエンス解析システム(CLC Genomics Workbench +VarSeq® バンドルパッケージ)


次世代シークエンサー解析ソフトウェア「CLC Genomics Workbench」と、クリニカルシークエンス解析ソフトウェア「VarSeq®」を組み合わせることによって、ゲノム医療への応用に耐えうる、高度なバイオインフォマティクスソリューションを提供いたします。

データ解析用コンピュータ(Windows OS)が付属し、ご自身でハードウェアをご準備頂く必要がありません。
ClinVarなどの臨床データベースやdbSNP, gnomADなどのアレル頻度データベース、がんゲノム用の知識データベースなどが使用可能です。
全ての解析は、外部サーバーにデータを送信せず、ローカルコンピューターで処理しますので、セキュリティーを保つことが可能です。


System Requirements



OS
・64-bit Windows 10, 11, 2019 Server, 2022 Server
・Linux Ubuntu 20.04, or 22.04(64-bit only)
・Linux RHEL 7, or equivalently CentOS 7(64-bit only)
・Rocky Linux 8, successor to CentOS 8(64-bit only)
・Mac OS X 10.13 or later

Small Workflow Hardware Recommendations(遺伝子パネル向け)
・8GB of RAM
・4+ CPU cores
・100GB of space available for annotations and projects

Medium Workflow Hardware Recommendations(全エクソームシークエンス向け)
・16GB+ of RAM for single users or 32GB for servers
・8+ CPU cores
・1TB of space available for annotations and projects

Large Workflow Hardware Recommendations(全ゲノムシークエンス向け)
・32GB+ of RAM
・12+ CPU Cores
・1TB of space available for annotations and projects


デモ版ダウンロード


弊社(biosupport@filgen.jp)までお問合せください。


技術資料・セミナー資料


【セミナー資料】

フィルジェンWebセミナー(2023年2月28日)
・遺伝子バリアントの効率的なフィルタリングワークフロー作成
フィルジェンWebセミナー(2022年7月5日)
・ゲノムバイオマーカーに基づいたがん治療選択
フィルジェンWebセミナー(2021年9月29日)
・全ゲノム/全エクソームシークエンスにおけるCNV解析
フィルジェンWebセミナー(2021年2月22日)
・生殖細胞系列バリアントの病原性評価
フィルジェンWebセミナー(2020年8月26日)
・NGS変異データの三次解析
臨床ゲノム情報解析ハンズオントレーニング(2019年11月15日)
・VarSeqクリニカルシークエンス編
フィルジェンWebセミナー(2019年7月30日)
・ 知識データベースを用いたがんゲノム解析
フィルジェンWebセミナー(2019年6月20日)
・ 無料ゲノムブラウザーを用いた遺伝子変異解析
フィルジェンWebセミナー(2018年3月9日)
・家系サンプルを用いた遺伝性疾患のエクソーム解析
フィルジェンWebセミナー(2017年8月29日)
・NGSデータを用いたコピー数多型(CNV)解析
フィルジェンWebセミナー(2017年6月28日)
・臨床ゲノムデータウェアハウスによるデータシェアリング


使用論文


Published Articles(Golden Helix社サイト)


価格


商品名 ライセンスタイプ 価格(税別) Cat.#
VarSeq® シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AF
VarSeq® + VSReports シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AR
VarSeq® + VS-CNV シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AC
VSClinical ACMG シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAC
VSClinical ACMG & AMP シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAM
VarSeq®+ VSPipeline 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AP2
VSWarehouse 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-WH2
クリニカルシークエンス解析システム
*CLC Genomics Workbench と VarSeq®それぞれのラインセンスと、
 ご指定の解析PC及びインストール作業・初期設定作業を含む
お問合せ -
現地取扱説明
VarSeq® 現地取扱説明  お問合せ下さい GH-VS-TR
* 本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。
* VarSeq® は、1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができますが、同時に使用できるのは1台のみとなります。
* テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。
* 本製品は研究用です。他の医学的に確立した診断手法による検証なしに、本ソフトウェア単独で診断や医療行為に使用することはできません。

お問い合わせ バイオインフォマティクス部: biosupport@filgen.jp P.052-624-4388 https://filgen.jp/
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