製品情報・受託サービス情報 What's New!　製品・サービス情報　ダウンロード　e-mail_news登録　　　　 会社情報 概要　ミッション　アクセス　リクルート　連絡先　ビジネスパートナー　ライセンス　個人情報保護方針 Home＞製品・サービス情報＞バイオインフォマティクス・ソフトウェア＞遺伝子変異データ解析ソフトウェア（Golden Helix社製）＞VarSeq 製品・サービス情報 　　 受託サービス サービス別ラインナップ 　　 科学機器 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ 　　 試薬・材料・消耗品 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ 　　 ソフトウェア 製品別ラインナップ メーカー別ラインナップ + GoldenHelix ・SNP & Variation Suite ・VarSeq ・Premium Annotation Database ・Sentieon Genomics Tools Golden Helix社製品　クリニカルシークエンス解析ソフトウェア VarSeq® Lineup / SNP & Variation Suite / VarSeq / Premium Annotation Database / Sentieon Genomics Tools VarSeq®は、次世代シークエンサーで検出された、主にヒト臨床検体の遺伝子変異データのデータ解析に用いる、クリニカルシークエンス解析ソフトウェアです。このソフトウェアでは、標準で各種の解析ワークフローが搭載されており、全ゲノム解析、全エクソーム解析、遺伝子パネル解析で検出された遺伝子変異データから、変異のアノテーション付けやフィルタリング、さらにサンプル間の比較などを行い、膨大なデータの中から、生物学的に重要なデータを、シンプルかつ高速に探し出すことが可能です。また非常に分かりやすいユーザーインターフェースを搭載しており、数ステップの簡単な操作で解析を実行することが可能です。クリニカルシークエンスやトランスレーショナルリサーチなどにおける、解析パイプラインの構築をお手伝いいたします。 主な特長と機能 ≫ 大容量データの処理 VarSeq®では、次世代シークエンサーで検出した遺伝子パネルや全エクソーム/全ゲノムシークエンスのVCFフォーマットの変異データを使い、変異のアノテーション付けやフィルタリングなどを行います。 また、クラウドサーバーなどへのアップロードは行わず、すべての処理をインストールしたコンピュータ上で行います。 クリックして拡大 ≫ アノテーションライブラリー Golden Helix社によってメンテナンスが行われている高品質なアノテーションデータを、Golden Helix社の専用サーバーからダウンロードマネージャーを通じてダウンロードし、変異データへのアノテーション付けを行います。また、アノテーションリソースのデータ以外にも、カスタムメイドのアノテーションデータファイルをインポートして使用することができます。ファイルフォーマットは、一般的に使用されているTSV、VCF、BED、GTPをサポートしています。 クリックして拡大 （アノテーションリソース例） Assemblies ・GRCh37(hg19) ・GRCh38（hg38） Cancer Annotations ・COSMIC ・CIViC ・Cancer Hotspots ・ICGC Simple Somatic Mutations ・TCGA Variants ・MSK Impact ・Precision Medicine Knowledgebase(PMKB) Population Catalogs ・dbSNP ・1000Genome ・NHLBI 6500 Exomes ・gnomAD ・TOPMed ・UK10K ・GenomeAsia 100K Genes ・RefSeq ・Ensembl Clinical Annotations ・ClinVar ・OMIM ・PharmaGKB ・BRCAExchange ・Orphanet Functional Annotations ・dbNSFP(SIFT, PolyPhen, MutationTaster...) ・REVEL Functional Prediction ・CADD Targeted Panels ・TruSight ・Ion AmpliSeq 　※赤字は有償アドオン ≫ 直観的なワークフロー VarSeq®では、VCFファイルよりインポートした変異データに対して、各種アノテーションデータを利用した変異フィルタリングのワークフローを作成することができます。作成したワークフローはテンプレートとして保存でき、別のサンプルの変異データのインポート時に使用することで、VCFファイルをインポートからアノテーション付け・フィルタリングまでを、自動で実行させることができます。 ・ 変異クオリティー（VAF, Read Depthなど）によるフィルタリング ・ 一般集団アレル頻度データによるコモンバリアントの除去 ・ ホモ接合、ヘテロ接合変異の抽出 ・ ミスセンス変異、ナンセンス変異、スプライシング異常変異などの抽出 ・ HPOタームを利用した、特定の疾患関連遺伝子の抽出、または疾患関連度によるランク付け ・ アノテーションリソースに登録されている、病原性変異・体細胞変異などの抽出 ・ 親子間の比較を行うトリオ解析、同一個体の腫瘍・正常組織間の比較を行うペア解析 クリックして拡大 ≫ フィルター結果の検証 VarSeq®にインポートされたVCFファイルのデータは、変異データのテーブルとして表示され、任意のアノテーションリソースを用いたアノテーション付けが可能です。また、ワークフローによるフィルタリングを実行すると、直ちにフィルタリング結果の変異のみの表示に画面がアップデートされるため、フィルタイリング結果の確認を、迅速に行うことができます。   クリックして拡大 ≫ アノテーションの詳細表示と集計 変異テーブルでは、詳細データ表示用タブより、各変異の詳細を確認することができるため、テーブル上には表示しきれないアノテーションの詳細なテキストなども確認することができます。また、テーブルに含まれる全変異に対する、任意のアノテーションの集計グラフなども表示させることが可能です。 クリックして拡大 クリックして拡大 ≫ シークエンスデータの表示 VarSeq®では、同社製のゲノムブラウザーソフトウェア「GenomeBrowse®」の機能が完全統合されています。BAMファイルデータをインポートし、 VarSeq(TM)上にシークエンスされた塩基配列データを表示することで、リード配列上の変異を目視で確認できる様になります。 クリックして拡大 ≫ データ解析アルゴリズム VarSeq®では、サンプルデータを利用したデータ解析用アルゴリズムが多数搭載されており、データのクオリティチェックや家系/集団サンプルの比較解析、疾患関連遺伝子の抽出などの操作を、ワークフローに組み込むことが可能です。 ・トリオ解析(de Novo変異、複合ヘテロの検出など) ・集団サンプル内の各変異のカウントや頻度計算 ・サンプルの親縁関係、性別のチェック ・遺伝子パネルのターゲット領域のカバレッジ計算 ・疾患関連遺伝子情報による変異のランキング付け クリックして拡大 ≫ ゲノムビルドのLiftover VCFファイルなどの各種データソースのインポート時に、ゲノムビルドGRCh37-GRCh38間のLiftover機能を利用可能です。異なるゲノムビルドに基づいたデータ同士を対応させたり、一方のゲノムビルドでのみ提供されているアノテーションリソースを用いた解析などに使用できる様になります。 クリックして拡大 ≫ データのビジュアライズ機能 VarSeq®では、数値データやジェノタイプデータ、さらにアノテーションデータなどをゲノムブラウザー上にプロット表示させることができます。 変異サイトプロット （クリックして拡大） 数値データプロット （クリックして拡大） BAMファイルプロット （クリックして拡大） アレル配列プロット （クリックして拡大） ≫ VarSeq Viewer Golden Helix社では、VarSeq®で解析したデータを閲覧するためのビューワーソフトウェアを無償で提供しております。複数の研究者間での、解析結果の共有などに活用できます。 クリックして拡大 ≫ アドオンによる機能の追加 VarSeq®では、有償のアドオンを購入することにより、ソフトウェアに新たな機能を追加することができます。 ≫ VSPipeline VarSeq®では、本ソフトウェアの機能をコマンドラインインターフェースから利用する「VSPipeline」機能が搭載されています。データ解析のオートメーション化や、大量サンプルデータをバッチで処理を行う際に有用です。 クリックして拡大 ≫ VSReport VarSeq®では、変異データと臨床情報をリンクしたレポートを作成することができます。レポートは、カスタマイズ可能で、PDFファイルとしても出力可能です。レポート作成には、OMMデータベースの情報を活用し、変異または変異を有する遺伝子と表現型の情報、また出典論文情報も表示されます。 作成レポート例 （クリックするとPDFファイルが開く） ≫ VSWarehouse VarSeq®でアノテーション・フィルタリングを行った変異データをウェブサーバーにアップロードし、ゲノム情報データベースとして公開することができます。ウェブインターフェイスを利用した、容易なアクセス・フィルタリングが実行でき、結果をExcelやVCFファイルとして出力が可能です。また、アップロードしたデータをカタログ化し、データ中の変異をもつサンプルの頻度を計算したり、VSReport機能によって作成したレポートも保存することができます。 クリックして拡大 ≫ VS CNV リード配列をリファレンスゲノムにマッピングしたBAMファイルデータを使用し、遺伝子パネルや全エクソーム、さらに全ゲノムシークエンスデータから、CNV（Copy Number Variation）領域を検出することができます。検出した各CNVには、コピー数の増減を表すRatioや、データの信頼性を表すP-Valueの値が付属されます。Ratioの値をゲノムブラウザーにプロットし、コピー数の増減をグラフィカルに表示することも可能です。 クリックして拡大 ≫ VSClinical American College of Medical Genetics(ACMG)とAssociation for Molecular Pathology(AMP）のガイドラインに従い、それぞれ生殖細胞系列変異と体細胞変異の病原性や腫瘍原性の評価を行います。評価時には、レディーメイドのワークフローや専用の知識ベースなどのアノテーションリソースを活用し、自動的に処理が行われます。評価結果には変異データの各種分類情報に加え、臨床的意義の解釈や治療薬情報などと共にレポート出力が可能で、出典論文のリストなども含まれます。 クリックして拡大 クリニカルシークエンス解析システム（CLC Genomics Workbench ＋VarSeq® バンドルパッケージ） 次世代シークエンサー解析ソフトウェア「CLC Genomics Workbench」と、クリニカルシークエンス解析ソフトウェア「VarSeq®」を組み合わせることによって、ゲノム医療への応用に耐えうる、高度なバイオインフォマティクスソリューションを提供いたします。 ◆ データ解析用コンピュータ（Windows OS）が付属し、ご自身でハードウェアをご準備頂く必要がありません。 ◆ ClinVar、COSMICなどの臨床データベースやdbSNP, gnomADなどのアレル頻度データベース、がんゲノム用の知識データベースや日本人アレル頻度データベースなどが使用可能です。 ◆ 全ての解析は、外部サーバーにデータを送信せず、ローカルコンピューターで処理しますので、セキュリティーを保つことが可能です。 System Requirements こちらをご確認ください。 デモ版ダウンロード 弊社（biosupport@filgen.jp）までお問合せください。 技術資料・セミナー資料 【セミナー資料】 フィルジェンWebセミナー（2021年9月29日） ・全ゲノム/全エクソームシークエンスにおけるCNV解析 フィルジェンWebセミナー（2021年2月22日） ・生殖細胞系列バリアントの病原性評価 フィルジェンWebセミナー（2020年8月26日） ・NGS変異データの三次解析 臨床ゲノム情報解析ハンズオントレーニング（2019年11月15日） ・VarSeqクリニカルシークエンス編 フィルジェンWebセミナー（2019年7月30日） ・ 知識データベースを用いたがんゲノム解析 フィルジェンWebセミナー（2019年6月20日） ・ 無料ゲノムブラウザーを用いた遺伝子変異解析 フィルジェン Webセミナー（2018年8月29日） ・NGSデータ解析入門Webセミナー：変異解析編 フィルジェンWebセミナー（2018年3月9日） ・家系サンプルを用いた遺伝性疾患のエクソーム解析 フィルジェンWebセミナー（2017年8月29日） ・NGSデータを用いたコピー数多型（CNV）解析 フィルジェンWebセミナー（2017年6月28日） ・臨床ゲノムデータウェアハウスによるデータシェアリング VerSeq® Webセミナー（2016年4月19日） ・次世代シークエンサーを用いたがんクリニカルシークエンス VerSeq® NGS変異データ解析Webセミナー（2015年11月26日） ・アノテーション・フィルタリング用パイプラインとクリニカルレポートの作成 使用論文 ・Published Articles（Golden Helix社サイト） 価格 商品名 ライセンスタイプ 価格（税別） Cat.# VarSeq® シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AF VarSeq® ＋ VSReports シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AR VarSeq® ＋ VS-CNV シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AC VSClinical ACMG シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAC VSClinical ACMG & AMP シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAM VarSeq®＋ VSPipeline 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AP2 VSWarehouse 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-WH2 クリニカルシークエンス解析システム *CLC Genomics Workbench と VarSeq®それぞれのラインセンスと、 　ご指定の解析PC及びインストール作業・初期設定作業を含む お問合せ - 現地取扱説明 VarSeq®　現地取扱説明  お問合せ下さい GH-VS-TR * 本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。 * VarSeq® は、1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができますが、同時に使用できるのは1台のみとなります。 * テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 * 本製品は研究用です。他の医学的に確立した診断手法による検証なしに、本ソフトウェア単独で診断や医療行為に使用することはできません。 お問い合わせ　バイオインフォマティクス部： biosupport@filgen.jp　P.052-624-4388 https://filgen.jp/ Copyright (C) 2004-2022 Filgen, Inc.　All Rights Reserved.