製品・サービス情報
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Golden Helix社製品 遺伝子診断支援ソフトウェア
VarSeq® |
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| VarSeq®は、次世代シークエンサーで検出されたSNPやInDelなどの膨大な遺伝子変異データを解析するためのソフトウェアです。このソフトウェアでは、標準で各種の解析ワークフローが搭載されており、全ゲノム解析、全エクソーム解析、遺伝子パネル解析で検出された遺伝子変異データから、変異のアノテーション付けやフィルタリング、さらにサンプル間の比較などを行い、膨大なデータの中から、生物学的に重要なデータを、シンプルかつ高速に探し出すことが可能です。また非常に分かりやすいユーザーインターフェースを搭載しており、数ステップの簡単な操作で解析を実行することが可能です。クリニカルシークエンスやトランスレーショナルリサーチ、または動植物の品種改良など、次世代シークエンスデータの産業への応用をお手伝いいたします。 |
 主な特長と機能
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大容量データの処理
VarSeq®では、次世代シークエンサーで検出したホールゲノムやホールエクソームなどのVCFフォーマットの変異データを使い、変異のアノテーション付けやフィルタリングなどを行います。
また、クラウドサーバーなどへのアップロードは行わず、すべての処理をインストールしたコンピュータ上で行い、Windows、Mac、Linuxといった主要なすべてのプラットフォームで動作します。 |
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直観的なワークフロー
VarSeq®では、シンプルなワークフローモデルを使って、変異データのフィルタリングを行っていきます。その際に、様々なデータベースから取得した各種のアノテーション情報を利用することが可能です。一度設定したワークフローを使って、その他のサンプルの変異データに対して、全く同様の設定で解析を行うことも可能です。
・各種アノテーションデータを使用したフィルタリング
・遺伝継承モデルによるフィルタリング
・ケース/コントロールフィルタリング
・Cancer GeneパネルやExome Trio用のワークフローテンプレート
・フィルタリングパラメーターの微調整
・フィルター設定のカスタマイズ
・同一のパラメーター設定を使った、別サンプルデータの解析
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フィルター結果の検証
VarSeq®では、各種ワークフローを用いたフィルタリングの実行時に、各フィルターステージ毎のフィルター結果の変異データを確認することができます。これによって、大容量のゲノムデータ解析時においても、ユーザーによる解析の仮説の検証などが容易に行えます。
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シンプルな解析処理
データをインポートし、ワークフローの選択を行うだけで、直ちに解析を実行できます。データのアップロードやファイルフォーマットの変換、また複雑なパラメーターを設定する必要はありません。
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アノテーションライブラリー
生物学的に有意な変異を発見するにあたって、サンプルの変異データだけではなく、各種データベースに登録されているアノテーション情報も加味して変異データのフィルタリングを行うことができます。Golden
Helix社によって、メンテナンスが行われている高品質なアノテーションデータを、Golden Helix社の専用サーバーからダウンロードマネージャーを用いて用意にダウンロードすることができます。
| ・ddSNP |
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・SIFT and PolyPhen |
| ・RefSeq Genes |
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・Clin Var |
| ・Ensembl Genes |
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・ClinVar CNV and Large Variants |
| ・COSMIC |
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・CIVic |
| ・1000 Genome |
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・dbNSFP Functional Predictions |
| ・ExAC Variant |
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・ICGC Simple Somatic Mutation |
| ・NHLBI 6500 Exomes |
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・各種遺伝子パネルのターゲットデータ |
| ・gnomAD Exomes |
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・独自フォーマットのカスタムアノテーション etc. |
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カスタムアノテーションデータの使用
公共データベースに登録されているアノテーションデータ以外にも、ユーザー独自に作成したアノテーションデータファイルを使用することができます。ファイルフォーマットは、一般的に使用されているTSV,
VCF, BED, GTFをサポートしています。日本人変異データベースHGVD（http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/）も使用することができ、アノテーション付けやフィルタリングのワークフローに組み込むことが可能です。
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変異データの分類
VarSeq®では、それぞれの変異にExon, Intron, Intergenicなどのゲノム上の位置情報、また、Frame shift, SynonymousなどのSequence Ontologyに基づいた情報などでアノテーション付けを行い、変異の分類を行うことが可能です。変異のフィルタリングにおいて、これらのデータを利用すれば、より生体に大きな影響を及ぼす変異だけを抽出することができます。
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シークエンスデータの表示
VarSeq®では、同社製のゲノムブラウザーソフトウェア「GenomeBrowse®」の機能が完全統合されています。BAMファイルデータをインポートし、
VarSeq(TM)上にシークエンスされた塩基配列データを表示することで、リード配列上の変異を目視で確認できる様になります。
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遺伝子パネルのサポート
アノテーションライブラリーからは、遺伝子やSNPなどのアノテーションデータだけではなく、様々なメーカーから提供されている、遺伝子パネルのターゲット領域データもダウンロードが可能です。アノテーションデータとしてこれらを活用することで、遺伝子パネル解析を容易に実行することが可能です。
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レアバリアント解析
VarSeq®では、複数サンプルのデータを活用したレアバリアント解析をサポートしています。
症例-対象研究用のサンプルデータの場合は、アレルカウント数やアレル頻度、さらにヘテロ接合体カウント数などを計算できます。また、家族関係をもつサンプルデータの場合は、複合へテロ接合体領域の検出などを行うことができ、その他家系情報に基づいた様々なフィルター機能を使用できます。
・Autosomal dominant
・Autosomal recessive
・X-Linked
・De novo
・Compound Heterozygous
・Custom inheritance based filters(e.g. Maternal Heterozygous etc.)
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データのビジュアライズ機能
VarSeq®では、数値データやジェノタイプデータ、さらにアノテーションデータなどをゲノムブラウザー上にプロット表示させることができます。
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VarSeq Viewer
Golden Helix社では、VarSeq®で解析したデータを閲覧するためのビューワーソフトウェアを無償で提供しております。複数の研究者間での、解析結果の共有などに活用できます。
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アドオンによる機能の追加
VarSeq®では、有償のアドオンを購入することにより、ソフトウェアに新たな機能を追加することができます。
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VSPipeline
VarSeq®では、本ソフトウェアの機能をコマンドラインインターフェースから利用する「VSPipeline」機能が搭載されています。データ解析のオートメーション化や、大量サンプルデータをバッチで処理を行う際に有用です。
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VSReport
VarSeq®では、変異データと臨床情報をリンクしたレポートを作成することができます。レポートは、カスタマイズ可能で、PDFファイルとしても出力可能です。レポート作成には、OMMデータベースの情報を活用し、変異または変異を有する遺伝子と表現型の情報、また出典論文情報も表示されます。
レポートには、以下の情報を含めることができます。
・Identifiers from dbSNP or COSMIC catalogs
・Descriptions of gene function from OMIM
・Pathogenicity based on your past variant assessments or Clinvar
・HGVS variant names
・Exon Numbers
・Sequence Ontology
・Coverage Information
・Gene level counts of variants
・Individual Variant Interpretations
・Overall Test interpretation
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作成レポート例
（クリックするとPDFファイルが開く） |
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VSWarehouse
VarSeq®でアノテーション・フィルタリングを行った変異データをウェブサーバーにアップロードし、ゲノム情報データベースとして公開することができます。ウェブインターフェイスを利用した、容易なアクセス・フィルタリングが実行でき、結果をExcelやVCFファイルとして出力が可能です。また、アップロードしたデータをカタログ化し、データ中の変異をもつサンプルの頻度を計算したり、VSReport機能によって作成したレポートも保存することができます。
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VS CNV
リード配列をリファレンスゲノムにマッピングしたBAMファイルデータを使用し、遺伝子パネルや全エクソーム、さらに全ゲノムシークエンスデータから、CNV（Copy
Number Variation）領域を検出することができます。検出した各CNVには、コピー数の増減を表すRatioや、データの信頼性を表すP-Valueの値が付属されます。Ratioの値をゲノムブラウザーにプロットし、コピー数の増減をグラフィカルに表示することも可能です。
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 対応生物種
VarSeq®では、ヒト、マウスなどの哺乳動物はもちろん、植物や魚類、さらに昆虫や細菌など様々な生物種のデータ解析に対応しています。
【哺乳動物】
・Bos taurus（ウシ）
・Canis familiaris（イヌ）
・Capra hircus（ヤギ）
・Cricetulus griseus（チャイニーズハムスター）
・Equus caballus（ウマ）
・Felis catus（ネコ）
・Gallus gallus（ニワトリ）
・Heterocephalus glaber（ハダカデバネズミ）
・Homo sapiens（ヒト）
・Macaca mulatta（アカゲザル）
・Mus musculus（マウス）
・Nomascus leucogenys（ホロジロテナガザル）
・Ovis aries（ヒツジ）
・Rattus norvegicus（ラット）
・Sus scrofa（ブタ）
・Vicugna pacos（アルパカ）
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【植物】
・Arabidopsis thaliana（シロイヌナズナ）
・Brassica rapa（アブラナ）
・Capsicum annuum（トウガラシ）
・Carica papaya（パパイア）
・Citrullus lanatus（スイカ）
・Eucalyptus grandis（ユーカリ）
・Glycine max（ダイズ）
・Gossypium raimondii（ワタ）
・Oryza sativa（イネ）
・Prunus persica（モモ）
・Setaria italica（アワ）
・Solanum lycopersicm（トマト）
・Solanum tuberosum（ジャガイモ）
・Sorghum bicolor（モロコシ）
・Zea mays（トウモロコシ） |
【魚類】
・Danio retio（ゼブラフィッシュ）
・Medaka（メダカ）
・Oncorhynchus mykiss（ニジマス） |
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【その他】
・Anopheles gambiae（ハマダラカ）
・Caenorhabditis elegans（線虫）
・Drospphila melanogaster（ショウジョウバエ）
・E.coli（大腸菌）
・Leishmania infantum JPCM5（リーシュマニア寄生虫）
・Mycobacterium tuberculosis H37Rv（結核菌）
・Plasmodium falciparum 3D7（マラリア）
・Saccharomyces cerevisiae（出芽酵母）
・Schizosaccharomyces pombe（分裂酵母）
・Staphylococcus aureus（黄色ブドウ球菌） |
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 ライセンスタイプ
| ライセンスタイプ |
説明 |
| シングルユーザーライセンス |
1ユーザー分のライセンスです。1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができます。
同時に使用できるのは1台のみとなります。 |
| スモールラボライセンス |
2～6ユーザー分のライセンスです。1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができ、購入したユーザー人数分を同時に使用できます。 |
| ラボライセンス |
7ユーザー分のライセンスです。1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができ、最大7ユーザーが同時に使用できます。 |
クリニカルシークエンス解析システム（Biomedical Genomics Workbench ＋VarSeq® バンドルパッケージ）
フィルジェンでは、ゲノム医療の実装に向けて、次世代シークエンサーから産出された膨大なデータのバイオインフォマティクス解析をサポートする、クリニカルシークエンス解析システムの販売を開始いたしました。医学研究向けの次世代シークエンサー解析ソフトウェア「Biomedical Genomics Workbench」と、遺伝子診断支援ソフトウェア「VarSeq®」を組み合わせることによって、ゲノム医療への応用に耐えうる、高度なバイオインフォマティクスソリューションを提供いたします。
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データ解析用コンピュータ（Windows OS）が付属し、ご自身でハードウェアをご準備頂く必要がありません。 |
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| ● |
全ての解析は、外部サーバーにデータを送信せず、ローカルコンピューターで処理しますので、セキュリティーを保つことが可能です。 |
本製品では、クリニカルシークエンス向けに、以下のカスタマイズを行います。 |
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日本人の遺伝子変異情報データベース「HGVD」のデータをインテグレートした状態で納品し、日本人集団のアレル頻度情報を用いて解析を行うことが可能です。 |
| ● |
ACMGガイドラインの疾患遺伝子リストから、病原性変異のみを、疾患情報のアノテーション付きでピックアップするワークフローを作成して納品します。 |
| ● |
各ソフトウェアのインストール、および各種データベースをプレインストールした状態で納品いたしますので、直ちに解析をはじめることができます。 |
| ソフトウェアと解析用コンピュータの標準的なパッケージです。ソフトウェアに搭載のワークフローを使用し、シークエンスデータ（FASTQファイルなど）から、病原性変異の検索や、各種データのグラフィカル表示までを実行することが可能です。 |
| 遺伝子診断支援のために、標準パッケージにレポート作成機能を追加したパッケージです。検索結果の病原性変異とデータベースの疾患情報、サンプル情報、自身の臨床的解釈などをレポートにまとめて出力します。また、別途有償のがん関連情報データベース「OncoMD」を追加することで、承認薬や臨床試験情報もレポートに含めることが可能です。 |
 System Requirements
VarSeq®は、以下のプラットフォームで動作します。
・4GB of RAM
・4 or more cores
・100GB of space available for annotations and projects
・32 or 64bit Windows 8, 7, 64-bit Linux, Ubuntu 12.04, RHEL6+, or Mac OS
X 10.7 |
デモ版ダウンロード
技術資料・セミナー資料
【セミナー資料】
フィルジェン Webセミナー（2018年8月29日）
・NGSデータ解析入門Webセミナー：変異解析編 |
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フィルジェンWebセミナー（2018年3月9日）
・家系サンプルを用いた遺伝性疾患のエクソーム解析 |
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フィルジェンWebセミナー（2017年8月29日）
・NGSデータを用いたコピー数多型（CNV）解析 |
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フィルジェンWebセミナー（2017年6月28日）
・臨床ゲノムデータウェアハウスによるデータシェアリング |
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VerSeq® Webセミナー（2016年4月19日）
・次世代シークエンサーを用いたがんクリニカルシークエンス |
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VerSeq® NGS変異データ解析Webセミナー（2015年11月26日）
・アノテーション・フィルタリング用パイプラインとクリニカルレポートの作成 |
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VerSeq® Webセミナー（2015年5月15日、2015年5月29日）
・NGSトリオ解析による疾患関連変異の探索 |
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次世代シークエンス変異データ解析ソフトウェア「VerSeq®」Webセミナー
（2015年2月25日、2015年3月6日） |
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フィルジェンWebセミナー（2015年6月24日）
・NGS変異データ解析アプローチのご紹介 |
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使用論文
・Published Articles（Golden Helix社サイト）
価格
| 商品名 |
価格（税別） |
Cat.# |
| VarSeq® シングルライセンス |
お問合せ |
GH-VS-AF |
| VarSeq® スモールラボライセンス |
お問合せ |
GH-VS-AS |
| VarSeq® ラボライセンス |
お問合せ |
GH-VS-AL |
| VarSeq® ＋VSPPipelineバンドル（ラボライセンス） |
お問合せ |
GH-VS-AP |
| VarSeq® ＋VSReportバンドル（シングルユーザーライセンス） |
お問合せ |
GH-VS-AR |
| VSWarehouse（VarSeq®＋VSPipeline＋VSReport含む）パッケージ |
お問合せ |
GH-VS-WH |
| VS-CNV シングルライセンス |
お問合せ |
GH-CNV-AF |
クリニカルシークエンス解析システム
*Biomedical Genomics WorkbenchとVarSeq®それぞれのラインセンスと、
ご指定の解析PC及びインストール作業・初期設定作業を含む |
お問合せ |
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| 現地取扱説明 |
| VarSeq® 現地取扱説明 |
お問合せ下さい |
GH-VS-TR |
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本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。 |
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テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。 |
| * |
他の医学的に確立した診断手法による検証なしに、本ソフトウェア単独で診断や医療行為に使用することはできません。 |
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