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+ GoldenHelix
SNP & Variation Suite
VarSeq
Premium Annotation Database
Sentieon Genomics Tools


Golden Helix社製品 クリニカルシークエンス解析ソフトウェア
VarSeq
®

Lineup / SNP & Variation Suite / VarSeq / Premium Annotation Database / Sentieon Genomics Tools

VarSeq®は、次世代シークエンサーで検出された、主にヒト臨床検体の遺伝子変異データのデータ解析に用いる、クリニカルシークエンス解析ソフトウェアです。このソフトウェアでは、標準で各種の解析ワークフローが搭載されており、全ゲノム解析、全エクソーム解析、遺伝子パネル解析で検出された遺伝子変異データから、変異のアノテーション付けやフィルタリング、さらにサンプル間の比較などを行い、膨大なデータの中から、生物学的に重要なデータを、シンプルかつ高速に探し出すことが可能です。また非常に分かりやすいユーザーインターフェースを搭載しており、数ステップの簡単な操作で解析を実行することが可能です。クリニカルシークエンスやトランスレーショナルリサーチなどにおける、解析パイプラインの構築をお手伝いいたします。


主な特長と機能


大容量データの処理

VarSeq®では、次世代シークエンサーで検出したホールゲノムやホールエクソームなどのVCFフォーマットの変異データを使い、変異のアノテーション付けやフィルタリングなどを行います。
また、クラウドサーバーなどへのアップロードは行わず、すべての処理をインストールしたコンピュータ上で行い、Windows、Mac、Linuxといった主要なすべてのプラットフォームで動作します。

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直観的なワークフロー

VarSeq®では、シンプルなワークフローモデルを使って、変異データのフィルタリングを行っていきます。その際に、様々なデータベースから取得した各種のアノテーション情報を利用することが可能です。一度設定したワークフローを使って、その他のサンプルの変異データに対して、全く同様の設定で解析を行うことも可能です。
・各種アノテーションデータを使用したフィルタリング
・遺伝継承モデルによるフィルタリング
・ケース/コントロールフィルタリング
・Cancer GeneパネルやExome Trio用のワークフローテンプレート
・フィルタリングパラメーターの微調整
・フィルター設定のカスタマイズ
・同一のパラメーター設定を使った、別サンプルデータの解析


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フィルター結果の検証

VarSeq®では、各種ワークフローを用いたフィルタリングの実行時に、各フィルターステージ毎のフィルター結果の変異データを確認することができます。これによって、大容量のゲノムデータ解析時においても、ユーザーによる解析の仮説の検証などが容易に行えます。
 
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アノテーションライブラリー
Golden Helix社によってメンテナンスが行われている高品質なアノテーションデータを、Golden Helix社の専用サーバーからダウンロードマネージャーを通じてダウンロードし、変異データへのアノテーション付けを行います。また、アノテーションリソースのデータ以外にも、カスタムメイドのアノテーションデータファイルをインポートして使用することができます。ファイルフォーマットは、一般的に使用されているTSV、VCF、BED、GTPをサポートしています。
日本人変異データベースHGVD(http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/)も使用することができ、アノテーション付けやフィルタリングのワークフローに組み込むことが可能です。

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(アノテーションリソース例)
Assemblies
・GRCh37(hg19)
・GRCh38(hg38)
Cancer Annotations
・COSMIC
・CIViC
・Cancer Hotspots
・ICGC Simple Somatic Mutations
・TCGA Variants
・MSK Impact
・Precision Medicine Knowledgebase(PMKB)
Population Catalogs
・dbSNP
・1000Genome
・NHLBI 6500 Exomes
・gnomAD
・TOPMed
・UK10K
Genes
・RefSeq
・Ensembl
Clinical Annotations
・ClinVar
・OMIM
・PharmaGKB
・BRCAExchange
Functional Annotations
・dbNSFP(SIFT, PolyPhen, MutationTaster...)
・REVEL Functional Prediction
・CADD
Targeted Panels
・TruSight
・Ion AmpliSeq
 ※赤字は有償アドオン

変異データの分類

VarSeq®では、それぞれの変異にExon, Intron, Intergenicなどのゲノム上の位置情報、また、Frame shift, SynonymousなどのSequence Ontologyに基づいた情報などでアノテーション付けを行い、変異の分類を行うことが可能です。変異のフィルタリングにおいて、これらのデータを利用すれば、より生体に大きな影響を及ぼす変異だけを抽出することができます。


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シークエンスデータの表示

VarSeq®では、同社製のゲノムブラウザーソフトウェア「GenomeBrowse®」の機能が完全統合されています。BAMファイルデータをインポートし、 VarSeq(TM)上にシークエンスされた塩基配列データを表示することで、リード配列上の変異を目視で確認できる様になります。


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遺伝子パネルのサポート

アノテーションライブラリーからは、遺伝子やSNPなどのアノテーションデータだけではなく、様々なメーカーから提供されている、遺伝子パネルのターゲット領域データもダウンロードが可能です。アノテーションデータとしてこれらを活用することで、遺伝子パネル解析を容易に実行することが可能です。


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データ解析アルゴリズム

VarSeq®では、サンプルデータを利用したデータ解析用アルゴリズムが多数搭載されており、データのクオリティチェックや家系/集団サンプルの比較解析、疾患関連遺伝子の抽出などの操作を、ワークフローに組み込むことが可能です。
・トリオ解析(de Novo変異、複合ヘテロの検出など)
・集団サンプル内の各変異のカウントや頻度計算
・サンプルの親縁関係、性別のチェック
・遺伝子パネルのターゲット領域のカバレッジ計算
・疾患関連遺伝子情報による変異のランキング付け

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ゲノムビルドのLiftover

VCFファイルなどの各種データソースのインポート時に、ゲノムビルドGRCh37-GRCh38間のLiftover機能を利用可能です。異なるゲノムビルドに基づいたデータ同士を対応させたり、一方のゲノムビルドでのみ提供されているアノテーションリソースを用いた解析などに使用できる様になります。


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データのビジュアライズ機能

VarSeq®
では、数値データやジェノタイプデータ、さらにアノテーションデータなどをゲノムブラウザー上にプロット表示させることができます。

変異サイトプロット
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数値データプロット
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BAMファイルプロット
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アレル配列プロット
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VarSeq Viewer

Golden Helix社では、VarSeq®で解析したデータを閲覧するためのビューワーソフトウェアを無償で提供しております。複数の研究者間での、解析結果の共有などに活用できます。


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アドオンによる機能の追加

VarSeq®では、有償のアドオンを購入することにより、ソフトウェアに新たな機能を追加することができます。

VSPipeline

VarSeq®では、本ソフトウェアの機能をコマンドラインインターフェースから利用する「VSPipeline」機能が搭載されています。データ解析のオートメーション化や、大量サンプルデータをバッチで処理を行う際に有用です。


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VSReport

VarSeq®では、変異データと臨床情報をリンクしたレポートを作成することができます。レポートは、カスタマイズ可能で、PDFファイルとしても出力可能です。レポート作成には、OMMデータベースの情報を活用し、変異または変異を有する遺伝子と表現型の情報、また出典論文情報も表示されます。

作成レポート例
(クリックするとPDFファイルが開く)
VSWarehouse

VarSeq®でアノテーション・フィルタリングを行った変異データをウェブサーバーにアップロードし、ゲノム情報データベースとして公開することができます。ウェブインターフェイスを利用した、容易なアクセス・フィルタリングが実行でき、結果をExcelやVCFファイルとして出力が可能です。また、アップロードしたデータをカタログ化し、データ中の変異をもつサンプルの頻度を計算したり、VSReport機能によって作成したレポートも保存することができます。


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VS CNV

リード配列をリファレンスゲノムにマッピングしたBAMファイルデータを使用し、遺伝子パネルや全エクソーム、さらに全ゲノムシークエンスデータから、CNV(Copy Number Variation)領域を検出することができます。検出した各CNVには、コピー数の増減を表すRatioや、データの信頼性を表すP-Valueの値が付属されます。Ratioの値をゲノムブラウザーにプロットし、コピー数の増減をグラフィカルに表示することも可能です。



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VSClinical

American College of Medical Genetics(ACMG)とAssociation for Molecular Pathology(AMP)のガイドラインに従い、それぞれ生殖細胞系列変異と体細胞変異の病原性や腫瘍原性の評価を行います。評価時には、レディーメイドのワークフローや専用の知識ベースなどのアノテーションリソースを活用し、自動的に処理が行われます。評価結果には変異データの各種分類情報に加え、臨床的意義の解釈や治療薬情報などと共にレポート出力が可能で、出典論文のリストなども含まれます。



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クリニカルシークエンス解析システム(CLC Genomics Workbench +VarSeq® バンドルパッケージ)


次世代シークエンサー解析ソフトウェア「CLC Genomics Workbench」と、クリニカルシークエンス解析ソフトウェア「VarSeq®」を組み合わせることによって、ゲノム医療への応用に耐えうる、高度なバイオインフォマティクスソリューションを提供いたします。

データ解析用コンピュータ(Windows OS)が付属し、ご自身でハードウェアをご準備頂く必要がありません。
ClinVar、COSMICなどの臨床データベースやdbSNP, gnomADなどのアレル頻度データベース、がんゲノム用の知識データベースや日本人アレル頻度データベースなどが使用可能です。
全ての解析は、外部サーバーにデータを送信せず、ローカルコンピューターで処理しますので、セキュリティーを保つことが可能です。


System Requirements


こちらをご確認ください。


デモ版ダウンロード


弊社(biosupport@filgen.jp)までお問合せください。


技術資料・セミナー資料


【セミナー資料】

フィルジェンWebセミナー(2021年2月22日)
・生殖細胞系列バリアントの病原性評価
フィルジェンWebセミナー(2020年8月26日)
・NGS変異データの三次解析
臨床ゲノム情報解析ハンズオントレーニング(2019年11月15日)
・VarSeqクリニカルシークエンス編
フィルジェンWebセミナー(2019年7月30日)
・ 知識データベースを用いたがんゲノム解析
フィルジェンWebセミナー(2019年6月20日)
・ 無料ゲノムブラウザーを用いた遺伝子変異解析
フィルジェン Webセミナー(2018年8月29日)
・NGSデータ解析入門Webセミナー:変異解析編
フィルジェンWebセミナー(2018年3月9日)
・家系サンプルを用いた遺伝性疾患のエクソーム解析
フィルジェンWebセミナー(2017年8月29日)
・NGSデータを用いたコピー数多型(CNV)解析
フィルジェンWebセミナー(2017年6月28日)
・臨床ゲノムデータウェアハウスによるデータシェアリング
VerSeq® Webセミナー(2016年4月19日)
・次世代シークエンサーを用いたがんクリニカルシークエンス
VerSeq® NGS変異データ解析Webセミナー(2015年11月26日)
・アノテーション・フィルタリング用パイプラインとクリニカルレポートの作成


使用論文


Published Articles(Golden Helix社サイト)


価格



商品名 ライセンスタイプ 価格(税別) Cat.#
VarSeq® シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AF
VarSeq® + VSReports シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AR
VarSeq® + VS-CNV シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AC
VSClinical ACMG シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAC
VSClinical ACMG & AMP シングルユーザーライセンス お問合せ GH-VS-CLAM
VarSeq®+ VSPipeline 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-AP2
VSWarehouse 2ユーザーライセンス お問合せ GH-VS-WH2
クリニカルシークエンス解析システム
*CLC Genomics Workbench と VarSeq®それぞれのラインセンスと、
 ご指定の解析PC及びインストール作業・初期設定作業を含む
お問合せ -
現地取扱説明
VarSeq® 現地取扱説明  お問合せ下さい GH-VS-TR
* 本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。
* VarSeq® は、1ユーザーにつき2台のPCにインストールすることができますが、同時に使用できるのは1台のみとなります。
* テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。
* 本製品は研究用です。他の医学的に確立した診断手法による検証なしに、本ソフトウェア単独で診断や医療行為に使用することはできません。

お問い合わせ バイオインフォマティクス部: biosupport@filgen.jp P.052-624-4388 https://filgen.jp/
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