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Home製品・サービス情報受託サービス次世代シークエンシング(概要)>ヒト全エクソームシークエンス 受託解析サービス(BMKgene)

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Biomarker Technologies社(BMKgene) 次世代シークエンシング(NGS)受託解析サービス
ヒト全エクソームシークエンス 受託解析サービス

フィルジェンでは、BMKgene社との業務提携による次世代シークエンスシング(次世代シーケンシング/NGS)/ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービスをご提供しています。


概要

ヒト全エクソームシークエンシング(hWES)は、疾患の原因となる変異を正確に特定するための、費用対効果の高い強力なシークエンシング手法として広く認められています。エクソンは、ゲノム全体の約 1.7% を占めるに過ぎませんが、タンパク質全体の機能プロファイルを直接反映することで重要な役割を果たします。特にヒトゲノムでは、疾患に関連する変異の 85% 以上がタンパク質コード領域内で発現しています。本サービスでは、様々な研究目的に対応できる様に、2 つの異なるエクソンキャプチャー戦略を備えた包括的かつ柔軟なヒト全エクソームシークエンスサービスを提供しています。


特徴

・2 種類のエクソームパネルから選択可能
 Sure Select Human All Exon v6(Agilent) または xGen Exome Hybridization Panel v2(IDT)
・illumina Novaseq によるシークエンシング
・バイオインフォマティクス解析(有償オプション): 疾患解析または腫瘍解析を目的とした解析パイプライン


特長

タンパク質コード領域をターゲット
タンパク質コード領域をキャプチャーしてシークエンシングする hWES は、タンパク質構造に関連する変異を明らかにするために利用可能です。
高い費用対効果
hWES は、ヒトゲノムの 1% から、ヒトの疾患に関連する変異の約 85% を得ることができます。
厳格な品質管理
サンプルやライブラリーの調製からシークエンシング、バイオインフォマティクスに至るまで、すべての段階で、5 つの管理ポイントを実施しています。この綿密なモニタリングにより、一貫して高品質の結果の提供を可能にしています。
包括的なバイオインフォマティクス解析
参照ゲノムに対する変異の同定にとどまらず、疾患の遺伝的側面や腫瘍の解析に関連する研究課題に特化して設計された高度な手法を取り入れた解析パイプライン。
解析完了後のサポート
プロジェクト完了後 3 か月のアフターサービス期間を設けています。この期間中、プロジェクトのフォローアップ、トラブルシューティングの支援、結果に関する疑問・ご質問にご対応いたします。


サービス内容

ご送付頂いた DNA サンプルを用いて、品質チェック(QCチェック)から次世代シークエンスまで実施いたします。さらに、オプションでバイオインフォマティクス解析にも対応いたします。

【シークエンスパラメーターとデータ解析内容】
エクソンキャプチャー Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) または、xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
シークエンス条件 Illumina NovaSeq PE150
推奨シークエンス深度 5 - 10 Gb
メンデル疾患/希少疾患の場合:>50x
腫瘍サンプルの場合:<100x
データ品質管理 Q30≧85%
データ解析 疾患解析


1. データ QC
2. 参照ゲノムへのアライメント
3. SNP および InDel の同定
4. SNP および InDel の機能アノテーション


腫瘍解析


1. データ QC
2. 参照ゲノムへのアライメント
3. SNP および InDel および体細胞変異の同定
4. 生殖細胞変異の同定
5. 変異シグネチャー解析
6. 機能獲得型変異に基づくドライブ遺伝子の同定
7. 薬剤感受性レベルでの変異アノテーション
8. 異質性解析 - 純度と倍数性の計算
推奨データ出力量は、参考値です。
QCチェックに合格したサンプルは、シークエンス量の保証対象となります。
パッケージの解析内容は、業務提携先のパイプラインの変更・更新等により、変更される場合があります。

<作業内容>
1. サンプル QC チェック
2. ライブラリー作製
3. シークエンス作製
4. バイオインフォマティクス解析(有償オプション)

<解析データ例>

Data QC - Statistics of Exome capture



Variant identification - InDels


Advanced analysis: identification and distribution of deleterious SNPs/InDels - Circos plot


Tumor analysis: identification and distribution of somatic mutations - Circos plot



Tumor analysis: clonal lineagesy



納品物

・サンプル QC レポート
・FASTQ 形式のシークエンスデータ
・バイオインフォマティクス解析データ(バイオインフォマティクス解析をお申込み頂いた場合)
・プロジェクトレポート
※USB等の記録メディアにて納品いたします。
※プロジェクトによって、納品物が変更される場合があります。


サンプル条件

サンプルタイプ 量(Qubit) 液量 濃度 純度(NanoDropTM
Genomic DNA ≧300 ng ≧15 μL ≧20 ng/μL O.D.260/280:1.8-2.0
no degradation , no contamination
* gDNA 抽出からの作業をご希望の場合はお問合せください。
1. DNase, RNase フリーの 1.5mL または 2mL(推奨)のチューブを使用してください。
2. Nuclease-free water または TE Buffer にて -80℃以下で保存してください。
3. RNase 処理を行い、DNA が分解されていないことを確認してください。
4. UV スペクトルベースの濃度測定法では、DNA 濃度が不正確になる場合がありますので、蛍光ベースの定量法でも確認して頂くことを強く推奨します。
※UV スペクトルベースで測定した場合、上記よりも多いゲノム DNA を準備してください。
5. サンプル送付先及び注意事項につきましては、「受託解析サービスの流れ」をご参照ください。
6. サンプルの最終的な品質は、業務提携先での QCチェックの結果に従います事、予めご了承ください。


価格・納期

【価格】
サービス名 シークエンス深度 サンプル数 税別単価 1) 型番
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス(Sure Select)  50x 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス(Sure Select)  100x 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス(xGen Exome Hyb)  50x 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス(xGen Exome Hyb)  100x 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
オプション:バイオインフォマティクス解析
疾患解析 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
腫瘍解析 1サンプル以上 お問合せ お問合せ
1) 海外へのサンプル輸送費用および HDD/USB 費用が別途必要です。

【納期】
 約 1.5 か月(バイオインフォマティクス解析付:約2~2.5か月)
 ※納期は、QCチェック合格後となります。
 ※年末年始、夏季休業、祝日、受注の集中状況等により、上記より日数を頂く場合がございますこと、予めご了承ください。


サービスの流れ


受託解析サービスの流れ」をご参照ください。


ご注意事項 (必ずご確認ください)


1. 本サービスの解析作業は、弊社の海外提携先(Biomarker Technologies(BMKGene)社にて実施されます。
2. お見積りに関して
正式なお見積書は、直接販売の場合には直接ご提出いたしますが、代理店経由の場合は代理店よりご提出いたします。
3. サンプルの送付および取り扱いに関して
3.1 サンプルのご発送は、必ず、サンプル送付方法およびご注意点(PDF)の内容に従ってください。送付の際は、チューブをパラフィルムで覆い、キャップの緩みや中身の漏れがおきない様にしてください。サンプルの入ったチューブには、油性マジックでサンプル名を明記し、ビニールバッグ等に入れてください。
3.2 サンプルは、なるべく休日をはさまない様に、弊社営業時間内(土日祝日、年末年始等を除く、平日9時~18時)に到着する様にご発送ください。なお、ご発送時の送料はお客様負担となります。着払いでは受け取りできませんので、あらかじめご注意ください。
3.3 サンプル送付の際は、受託解析サービスQCシートおよび免責事項同意書を同封してください。これらが同封されていない、または記入漏れがある場合、解析サービスに着手できませんので、ご注意ください。
3.4 サンプルを凍結状態のまま輸送する場合は、十分量のドライアイスを同梱の上、冷凍宅急便にてご送付ください。また、解析に必要な量を確保できなかった場合や、サンプルの品質チェック(QCチェック)の結果やライブラリー調製などの問題から、サンプルの再送をお願いする場合があります。なお、再度サンプルをお送り頂く場合、弊社提携先への再送料金をご負担頂きます。
3.5 サンプル喪失等に対する補償・保険制度はありませんので、貴重なサンプルをご提供頂く際はご注意ください。
3.6 お預かりできるサンプルは、BSL2(バイオセーフティーレベル2)までのものに限られます。感染性が著しく高いサンプル(HIV、HCV、HBVウイルス)に感染していることが確認されている患者由来の検体など)は、お預かりできませんので、予めご了承ください。ヒト臨床サンプルの場合、インフォームドコンセントを得てからご提供ください。また、動物検疫・国際条約等に該当するサンプルの場合、輸送手続きに日数を要する、又はお取り扱いできないことがあります。こうしたサンプルは、弊社提携先にて受入れが不能、又は拒否されたりする場合があります。
3.7 ご提供頂いたサンプルの返却は致しておりません。(サンプルは解析終了時に破棄されます。)
3.8 本確認事項を満たさない事で別途費用が発生した場合、お客様に費用のご負担をお願いすることがあります。
3.9 サンプル・業務等から生じた知的財産権・工業所有権・安全性・インフォームドコンセント等の問題については、弊社は一切の責任を負わないものとします。
4. 解析データに関して
生データを含む解析結果は、発送から90日後に消去いたします。
5. キャンセルに関して
本サービスは、海外での解析という性質上、キャンセルをお引き受けできません。やむを得ない理由でキャンセルされる場合、それまでの工程に応じた料金を請求いたします。
6. 納品物に関して
納品物は、代理店経由でのお取引の場合、基本的に代理店を介してお送りします。納品データのバックアップは、必ずお客様にてお取りください。弊社でのデータ保管期間は、発送日から90日間です。弊社での保管期間を経過したデータは破棄されます。



※本サイトの情報は、Biomarker Technologies(BMKgene)社のホームページに掲載されている情報や画像を一部引用しています。
【お問合せ】
受託解析部
Phone 052-624-4388

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