製品・サービス情報
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Biomarker Technologies社（BMKgene） 次世代シークエンシング(NGS)受託解析サービス
ヒト/動植物全ゲノムシークエンス 受託解析サービス |
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| フィルジェンでは、BMKgene社との業務提携による次世代シークエンスシング（次世代シーケンシング/NGS）/ヒト・動植物全ゲノムシークエンス受託解析サービスをご提供しています。 |
 概要
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全ゲノムシークエンス（WGS）はリシークエンスとも呼ばれ、既知の参照ゲノムを持つ種の異なる固体の全ゲノム配列決定を指し、個体または集団のゲノムの違いをさらに特定することができます。WGS
では、一塩基多型（SNP）、挿入欠失（InDel）、構造変異（SV）、およびコピー数変異（CNV）の同定を可能にします。SV は、SNP よりも変異塩基の大きな部分を占め、ゲノムに大きな影響を与え、生物に実質的な影響を及ぼします。ショートリードリシークエンスは、SNP
と InDel の同定に効果的であり、ロングリードリシークエンスでは、大きな断片や複雑な変異をより正確に同定することができます。 |
 特徴
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・ライブラリー調製： 標準（PCRあり）または PCR-free
・4種類のシークエンスプラットフォームの利用が可能
illumina Novaseq, BGI T7, Nanopore Promethion P48, PacBio Revio
・バリアント検出に特化したバイオインフォマティクス解析（有償オプション）： SNP、InDel、SV および CNV |
 特長
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豊富な専門知識と実績
1,000 種以上のゲノム配列決定における蓄積された経験により、800件以上の論文を発表、累積インパクトファクターは 4000 を超えています。 |
| ◆ |
包括的なバイオインフォマティクス解析
バリエーションコールと機能アノテーションを含みます。 |
| ◆ |
包括的なアノテーション
複数のデータベースを用いて同定された変異を持つ遺伝子の機能的アノテーションを行い、対応するエンリッチメント解析を行います。 |
| ◆ |
解析完了後のサポート
プロジェクト完了後 3 か月のアフターサービス期間を設けています。この期間中、プロジェクトのフォローアップ、トラブルシューティングの支援、結果に関する疑問・ご質問にご対応いたします。 |
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 サービス内容
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ご送付頂いた DNA サンプルを用いて、品質チェック（QCチェック）から次世代シークエンスまで実施いたします。さらに、オプションでバイオインフォマティクス解析にも対応いたします。
【シークエンスパラメーター】
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| 同定する変異 |
シークエンス条件 |
推奨シークエンス深度 |
| SNP and InDel |
Illumina NovaSeq PE150
BGI T7 PE150 |
10x |
| SV and CNV (less accurate) |
30x |
| SV and CNV (more accurate) |
Nanopore Prom P48 |
20x |
| SNPs, Indels, SV and CNV |
PacBio Revio |
10x |
※推奨シークエンス深度は、参考値です。
※QCチェックに合格したサンプルは、シークエンス量の保証対象となります。 |
【データ解析内容】
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1. データ QC
2. 参照ゲノムへのアライメントの統計
3. 変異同定： SNP, InDel, SV, CNV
4. 変異の機能アノテーション
※パッケージの解析内容は、業務提携先のパイプラインの変更・更新等により、変更される場合があります。 |
【作業内容】
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1. サンプル QC チェック
2. ライブラリー作製
3. シークエンス作製
4. バイオインフォマティクス解析（有償オプション） |
【解析データ例】
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Statistics of alignment to reference genome - sequencing depth distribution
SNP calling among multiple samples
InDel identification - statistics of the InDel length in the CDS region
and the genome-wide region
variant distribution across the genome - Circos plot
Functional annotation of genes with identified variants - Gene Ontology
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納品物
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・サンプル QC レポート
・FASTQ 形式のシークエンスデータ
・バイオインフォマティクス解析データ（バイオインフォマティクス解析をお申込み頂いた場合）
・プロジェクトレポート
※USB等の記録メディアにて納品いたします。
※プロジェクトによって、納品物が変更される場合があります。 |
サンプル条件
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| プラットフォーム |
サンプルタイプ |
量（Qubit®） |
濃度 |
純度（NanoDropTM） |
| Illumina/BGI |
gDNA |
≧30 ng |
≧1 ng/μL |
Limited or no degradation or contamination |
| Nanopore |
gDNA |
≧4 μg/flow cell |
≧40 ng/μL |
O.D.260/280=1.7-2.2
O.D.260/230≧1.5
Limited or no degradation or contamination |
| PacBio |
gDNA |
≧10 μg/flow cell |
≧50 ng/μL |
O.D.260/280=1.7-2.2
O.D.260/230=1.8-2.5
Limited or no degradation or contamination |
| * |
gDNA 抽出からの作業をご希望の場合はお問合せください。 |
| 1. |
DNase, RNase フリーの 1.5mL または 2mL（推奨）のチューブを使用してください。 |
| 2. |
Nuclease-free water または TE Buffer にて -80℃以下で保存してください。 |
| 3. |
RNase 処理を行い、DNA が分解されていないことを確認してください。 |
| 4. |
UV スペクトルベースの濃度測定法では、DNA 濃度が不正確になる場合がありますので、蛍光ベースの定量法でも確認して頂くことを強く推奨します。
※UV スペクトルベースで測定した場合、上記よりも多いゲノム DNA を準備してください。 |
| 5. |
サンプル送付先及び注意事項につきましては、「受託解析サービスの流れ」をご参照ください。 |
| 6. |
サンプルの最終的な品質は、業務提携先での QCチェックの結果に従います事、予めご了承ください。 |
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価格・納期
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【価格】
| サービス名 |
データ量 1) |
サンプル数 |
税別単価 2） |
型番 |
| ヒト全ゲノム |
| ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス（illumina） |
90 Gb |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス（illumina）
バイオインフォマティクス解析付き |
90 Gb |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
| ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス（PacBio） |
10x(30 Gb) |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
| ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス（PacBio） |
15x(45 Gb) |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
| 動植物全ゲノム |
| 動植物全ゲノムシークエンス受託解析サービス（illumina） |
お問合せ |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
動植物全ゲノムシークエンス受託解析サービス（illumina）
バイオインフォマティクス解析付き |
お問合せ |
1サンプル以上 |
お問合せ |
お問合せ |
| 1) |
上記以外のデータ量をご希望の場合には、お問合せください。 |
| 2) |
海外へのサンプル輸送費用および HDD/USB 費用が別途必要です。 |
| ※ |
DNBSEQ-T7、Nanopore をご希望の場合には、別途お問合せください。 |
【納期】
約 1.5 か月（バイオインフォマティクス解析付：約2～2.5か月）
※納期は、QCチェック合格後となります。
※年末年始、夏季休業、祝日、受注の集中状況等により、上記より日数を頂く場合がございますこと、予めご了承ください。 |
サービスの流れ
ご注意事項 （必ずご確認ください）
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1. |
本サービスの解析作業は、弊社の海外提携先（Biomarker Technologies(BMKGene)社にて実施されます。 |
| 2. |
お見積りに関して
正式なお見積書は、直接販売の場合には直接ご提出いたしますが、代理店経由の場合は代理店よりご提出いたします。 |
| 3. |
サンプルの送付および取り扱いに関して
| 3.1 |
サンプルのご発送は、必ず、サンプル送付方法およびご注意点（PDF）の内容に従ってください。送付の際は、チューブをパラフィルムで覆い、キャップの緩みや中身の漏れがおきない様にしてください。サンプルの入ったチューブには、油性マジックでサンプル名を明記し、ビニールバッグ等に入れてください。 |
| 3.2 |
サンプルは、なるべく休日をはさまない様に、弊社営業時間内（土日祝日、年末年始等を除く、平日9時～18時）に到着する様にご発送ください。なお、ご発送時の送料はお客様負担となります。着払いでは受け取りできませんので、あらかじめご注意ください。 |
| 3.3 |
サンプル送付の際は、受託解析サービスQCシートおよび免責事項同意書を同封してください。これらが同封されていない、または記入漏れがある場合、解析サービスに着手できませんので、ご注意ください。 |
| 3.4 |
サンプルを凍結状態のまま輸送する場合は、十分量のドライアイスを同梱の上、冷凍宅急便にてご送付ください。また、解析に必要な量を確保できなかった場合や、サンプルの品質チェック（QCチェック）の結果やライブラリー調製などの問題から、サンプルの再送をお願いする場合があります。なお、再度サンプルをお送り頂く場合、弊社提携先への再送料金をご負担頂きます。 |
| 3.5 |
サンプル喪失等に対する補償・保険制度はありませんので、貴重なサンプルをご提供頂く際はご注意ください。 |
| 3.6 |
お預かりできるサンプルは、BSL2（バイオセーフティーレベル2）までのものに限られます。感染性が著しく高いサンプル（HIV、HCV、HBVウイルス）に感染していることが確認されている患者由来の検体など）は、お預かりできませんので、予めご了承ください。ヒト臨床サンプルの場合、インフォームドコンセントを得てからご提供ください。また、動物検疫・国際条約等に該当するサンプルの場合、輸送手続きに日数を要する、又はお取り扱いできないことがあります。こうしたサンプルは、弊社提携先にて受入れが不能、又は拒否されたりする場合があります。 |
| 3.7 |
ご提供頂いたサンプルの返却は致しておりません。（サンプルは解析終了時に破棄されます。） |
| 3.8 |
本確認事項を満たさない事で別途費用が発生した場合、お客様に費用のご負担をお願いすることがあります。 |
| 3.9 |
サンプル・業務等から生じた知的財産権・工業所有権・安全性・インフォームドコンセント等の問題については、弊社は一切の責任を負わないものとします。 |
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| 4. |
解析データに関して
生データを含む解析結果は、発送から90日後に消去いたします。 |
| 5. |
キャンセルに関して
本サービスは、海外での解析という性質上、キャンセルをお引き受けできません。やむを得ない理由でキャンセルされる場合、それまでの工程に応じた料金を請求いたします。 |
| 6. |
納品物に関して
納品物は、代理店経由でのお取引の場合、基本的に代理店を介してお送りします。納品データのバックアップは、必ずお客様にてお取りください。弊社でのデータ保管期間は、発送日から90日間です。弊社での保管期間を経過したデータは破棄されます。 |
※本サイトの情報は、Biomarker Technologies(BMKgene)社のホームページに掲載されている情報や画像を一部引用しています。
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