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GPM で従来の細胞遺伝学の障壁を突破

何十年もの間、細胞遺伝学解析は核型分析、FISH、CMA といった必須ツールに依存してきましたが、解像度の限界、複雑なワークフロー、そして不完全な結果といった制約がありました。Genomic Proximity MappingTM (GPM) を搭載した CytoTerra® 細胞遺伝学プラットフォームは、革新的な飛躍をもたらします。単一の NGS ベースのアッセイで、従来の手法を組み合わせた場合よりも明確で迅速かつ容易に、ゲノムワイドな染色体異常を包括的に検出します。CytoTerra は、より深い洞察を引き出し、ワークフローを効率化し、細胞遺伝学を次世代へと導きます。



より少ない時間で、より多くの知見を、たった一つのアッセイで。

Phase Genomics 社独自のライブラリー調製法と標準的なショートリードシークエンシングを組み合わせることで、細胞内の染色体全体における任意の 2 つの遺伝子座間の空間的関係をマッピングし、測定します。高度な計算ツールを用いてこのシーケンシャル情報を抽出して、遺伝的変異を検出、全ての主要なタイプの染色体異常を検出します。




GMP テクノロジー


◆クロマチンキャプチャーと計算ゲノミクスの融合

Genomic Procimity Mapping
TM (GPM) は、ハイスループット染色体コンフォメーションキャプチャー(Hi-C)の分子メカニズムと AI の計算能力を活用し、多様な生物学的サンプルからゲノムランドスケープを包括的に調査します。

Hi-C は、費用対効果の高いショートリードシークエンシングを用いて、3 次元空間では同位置にあるが、線状ゲノム上ではかなりの距離離れている可能性のあるゲノム遺伝子座間の相互作用を同定します。この強力な手法(近接ライゲーションまたは超長距離シークエンシングとも呼ばれます)は、現在、細胞遺伝学に革命をもたらすために応用されています。

当社独自の CytoTerra® 解析プラットフォームは、ゲノムの近接情報を変換して細胞内の染色体の完全なマップを構築し、遺伝性疾患やがんに関連するあらゆる主要なタイプの染色体異常の同定と特性解析を可能にします。


近接ライゲーションは、組織、血液、その他のサンプルから、短距離、長距離、超長距離の細胞内 DNA コンタクト(上図の黒い円弧)を捕捉するために使用されます。同一細胞に由来するキメラ接合部を回収し、ショートリードシークエンスライブラリーを作製後、ペアエンドシークエンスを行います。近接ライゲーションシグナルは、ゲノム上の任意の 2 つの遺伝子座間のゲノム距離が短くなるにつれて増加します。AI 駆動型の CytoTerra ソフトウェアは、この固有の情報を高い信頼性で推定し、主要タイプの染色体異常をゲノムワイドに検出することを可能にします。

◆GPM を用いたゲノムの再構築

隣接する配列間のキメラ接合を定量的な長距離情報に変換
染色体はクロマチンから構成され、ゲノム上の距離と物理的距離の関係性を保持する 3D 構造にパッケージ化されています。右の画像をクリックすると、連鎖と近接の関係性を利用して細胞の染色体地図を再構築し、欠失、重複、再配列、または切断した染色体を同定する方法をご覧頂けます。


多様な研究への応用

染色体の構造を理解することは、多くの疾患の診断と治療に不可欠です。染色体の数的異常(異数性)、構造再配列、そして染色体損傷は、ダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群(新生児の 0.4~0.9%に発症*1)などの遺伝性疾患を引き起こし、白血病やリンパ腫などの癌とも関連しています*2。染色体異常は健康と疾患において重要であるにも関わらず、従来の細胞遺伝学は、しばしば根本的な異常の同定には不十分なことの多い、煩雑な一連の手法に依存しています。

プレシジョン・オンコロジー
構造変異は、癌のリスク層別化において重要な役割を果たし、特に血液がんにおいて治療決定の判断材料となります。Phase Genomics 社の技術は、ショートリードシークエンス法では評価が困難な大きな構造変異を迅速に検出し、正確な特性評価を可能にします。

遺伝子疾患
多くの疾患の遺伝学的基盤は複雑であり、疾患状態は単純な塩基配列の変化の結果ではない場合が多くあります。Phase Genomics 社のアプローチは、疾患表現型に寄与する可能性のある大規模な染色体異常を含む構造変異をゲノムワイドに可視化します。

細胞医療
細胞医療製品は、綿密な品質管理を必要とします。CytoTerra プラットフォームは、ゲノム安定性に影響を与える可能性のある構造変異が存在しないことを確認するための、簡便でゲノムワイドなアッセイを提供します。


本ページは、Phase Genomics 社のウェブサイトに掲載されている情報や画像を一部引用しています。
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